Non İnvazif Prenatal Test (NIPT)
Bebeğinizin DNA'sının parçalarının kan dolaşımında
dolaştığını biliyor muydun?
Noninvaziv prenatal test (NIPT), Down Sendromu da
dahil olmak üzere bir dizi genetik bozukluk için bebeğin riskini belirlemek
üzere DNA'yı (hücreden bağımsız DNA veya cfDNA olarak adlandırılan) analiz eden
basit bir kan taramasını içerir.
Genetik Testler
NIPT, bebeğinizin plasentasından sizin kanınıza
karışan DNA parçacıkları sayesinde, bir genetik bozukluğu olan bir çocuğa gebe
olup olmadığınızı belirlemek için, kanınızın alınmasıyla sizin ve
gebe olduğunuz çocuğun DNA’sına bakılabilen bir taramadır. Testin
yapılan çalışmalarda yüzde 97 ile 99 arasında bir doğruluk oranı vardır.
Bununla birlikte, NIPT bir tarama testi olması nedeniyle bebeğinizin kesin
olarak kromozomal bir bozukluğa sahip olup olmadığından emin olmamakta, invazif
yöntemlerle (amniosentez, kordosentez, CVS) doğrulama gerektirmektedir.
Bir NIPT taramasının sonuçları size ve
doktorunuza koryon villus örneklemesi (CVS)
veya amniyosentez gibi bir tanısal test yaptırıp yaptırmama dahil
olmak üzere bir sonraki aşamaya karar vermenize yardımcı olabilir. İnvazif
genetik testler, bebeğin bir kromozom anormalliği olup olmadığına dair yüzde
100 bir kesinlikle bilgi verir, çünkü bebeğin amniyotik sıvı veya plasentadan
toplanan genetik materyalini analiz edilmesi nedeniyledir. Ancak bunlar
invazivdir, yani bazı risklerin oluşmasına neden olabilirler.
NIPT nasıl yapılır?
Bir NIPT sadece bir iğne ve şırınga ile hızlı bir kan alımı
içerdiğinden, sizin ve bebeğiniz için güvenlidir. Numuneniz daha sonra bir
NIPT çalışma laboratuarına aktarılır, burada uzmanlar tarafından kanınızdaki
cfDNA'ya bakılır.
NIPT'nizin sonuçları geri döndükten sonra, doktorunuz
bunları daha ileri testlere gerek olup olmadığını belirlemek için ilk
trimester ultrason veya nukal translusensi taramasının sonuçlarıyla
eşleştirecektir. Olumluysa, doktorunuz sonucu doğrulamak ve NIPT'lerin
tespit edemediği diğer sorunları kontrol etmek için amniyosentez veya CVS ile
takip edilmesini önerebilir.
Tüm NIPT testlerinde bakılan en yaygın kromozomal
bozukluklar:
Trisomi 21 (Down sendromu)
Trisomi 18 (Edwards sendromu)
Trisomi 13 (Patau sendromu)
NIPT ayrıca bebeğinizin Rh kanı tipini ve
cinsiyetini de tespit eder.
Tamamlandığında
NIPT, hamileliğinize 9 haftadan sonra
herhangi bir zamanda yapılabilir - başka herhangi bir prenatal tarama
veya tanı testinden önce bakılmaktadır. Karşılaştırma yapıldığında, ense
translüsensi taraması, 11 ve 13 haftalar arasında yapılır; CVS 10 ila 13
haftada yapılır; Sonuçlanması 14 ve 22 hafta arasında
tamamlanır; ve amniyosentez genellikle 16 ila 18 haftalar arasında
gerçekleştirilir, ancak bazen 13 veya 14 haftaları kadar erken ve 23 veya 24.’ü
haftalardadır.
NIPT'nin doğruluğu
NIPT'lerin Down sendromu riskini (NIPT'ler yüzde 99
doğrudur) ve Edwards sendromunu öngörmede aynı standart taramalardan daha doğru
olduğunu göstermiştir. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Kongresi
(ACOG), NIPT'nin tüm gebe kadınlar için tarama yapılmasını önermeden önce daha
fazla değerlendirilmesi gerektiğini söylemektedir.
Kim için?
Geçmişte, NIPT'ler sadece bir kromozomal anormalliği
olan bir bebeği taşıyabilecek yüksek risk taşıyan kadınlar için önerilmişti -
35 yaş ve üstü olan anneler gibi, daha önce genetik bir bozukluğu olan veya bu
şartlarda aile öyküsü olan bir çocuk vardı - ya da başka bir prenatal testin
sonucuyla ilgili bir endişe varsa.
ACOG, doktorların tüm hamile kadınlarla, yaşına veya
riskine bakılmaksızın, hangisinin en uygun olduğunu belirlemek için, tüm tarama
seçeneklerini tartışmasını önermektedir. Karar kişiseldir ve bu danışma
aşaması önemlidir. Bir arkadaş için bir testin doğru olması, onun sizin
için doğru olduğu anlamına gelmez. Bilimin ne kadar hızlı geliştiği göz
önünde bulundurulduğunda, hangi taramanın sizin için en uygun olduğuna dair
yönergeler değişebilir.
Bunun senin için anlamı ne?
Bu test korkutucu olmaktan uzaktır (iğnelerden
gerçekten nefret etmedikçe), sonuçları görmek konusunda gergin
olabilirsiniz. Bu sizin için korkutucuysa, sizin ve bebeğiniz için olumlu
test sonuçlarının ne anlama gelebileceği konusunda doktorunuza veya Tıbbi
Genetik Uzmanınıza anlatmayı düşünün. Birçok ebeveyn için mümkün olduğu
kadar çabuk bilmek daha iyidir. Potansiyel koşulları erkenden öğrenmek,
özel ihtiyaçlar için bebeğinize hazırlanmanızı ve sizin ve bebeğinizin sağlık
ihtiyaçlarını daha iyi karşılayabilecek bir doktor ve hastaneyle antlaşma
yapmanızı planlamanızı sağlar.
