Otizm
Otistik
davranış özellikleri ve nonspesifik entelektüel yetersizlik nedeniyle erkek
çocuklar Frajil-X sendromu açısından ilk olarak değerlendirilmelidir. Kız
çcouklar ise Rett Sendromu açısından değerlendirilmelidir. Otizm tanısı
alan çocukların %6’sında Frajil X Sendromu bulunmaktadır.
Otizm
tanım olarak 3 yaşından önce başlayan, sosyal becerilerde ve iletişimde
yetersizlik, tekrarlayıcı ve sterotipik hareketler ile karakterize kompleks bir
davranış bozukluğudur. Sıklığı son çalışmalarda 10 binde 22 olarak
belirtilmektedir (Chakrabarti & Fombonne 2005). Çoğu olguda otizm ilerleyicidir, ancak %30 olguda
gerileme gösterir. %50-70 olguda nonverbal IQ testlerinde mental retardasyon
saptanmıştır. %25 olguda nöbet görülebilir. Otizm kriterlerine uyan çocukların
%25’i 2-3 yaşından sonra konuşma ve iletişim kurmaya başlayabilir ve okul
ortamına çeşitli derecelerde uyum sağlayabilirler, ancak sosyal alanda zorluk
çekerler. Geri kalan %75’i hayat boyu yoğun desteğe ihtiyaç duyarlar. Tam
iyileşen hastalar %5’in altındadır. Olguların %90-95’inde altta yatan neden saptanamaz,
bunlar “primer otizm” olarak sınıflandırılır. %5-10’u ise çevresel faktörler,
kromozom anomalileri ve tek gen hastalıklarına “sekonder otizm”dir. İdiyopatik
otizmlerin %30’u dismorfik özellikler, mikrosefali ve/veya gelişimsel beyin
anomalileriyle beraber seyreden “kompleks otizm”, %70’i fiziksel anomalilerin
olmadığı “esansiyel otizm” olarak sınıflanır.
Primer otizmli bir çocuğu
olan ailede primer otizm için tekrarlama riski %4 olarak verilebilir. Buna ek
olarak sosyal sorunlar, dilde gerilik ve psikiyatrik problemler için %4-6’lık
bir risk söz konusudur. Primer otizmden etkilenmiş 2 ya da daha fazla çocuk
varlığında tekrar riski %35’e yaklaşır. Esansiyel otizmli probandın erkek
kardeşlerinin otizm için %6, daha hafif otizm spektrumu bozuklukları için ek
olarak %6 riskleri vardır. Esansiyel otizmli probandın kız kardeşlerinin primer
otizm için riski ise %1’dir. Kompleks otizmli probandın kardeşleri için otizm
riski %1, daha hafif otizm spektrumu bozuklukları için ek olarak %2’dir.
Süt
çocukluğu döneminde olgular kucağa alınmaktan hoşlanmayabilir, kendi başlarına
bırakıldıklarında daha rahattırlar. Uyku düzeninde bozukluk görülebilir. Erken
belirtilere rağmen genellikle çocuk 2 yaşına gelip konuşmanın geciktiği
farkedilene kadar doktora başvurulmaz. Çoğu olguda hastalık dereceli şekilde
başlar, ancak %30 olguda konuşma başladıktan sonra, bazen günler içerisinde
gerileme gerçekleşerek konuşma ve göz teması ortadan kalkabilir. Buna dış
faktörlerin mi sebep olduğu, yoksa olguların gerilemeye genetik olarak
programlı mı olduğu tartışılmaktadır, ancak 2. olasılığı destekleyen
retrospektif çalışmalar ve nöropatolojik çalışmalar bulunmaktadır.
İletişimde
(dil, mimikler, ya da jestlerle) ve sosyal etkileşimde bozukluk ve
tekrarlayıcı-stereotipik hareketler otizmin ana çerçevesini oluşturur.
Non-spesifik mental retardasyondan farklı olarak otizmde reseptif dil
yetilerinin bozukluğu ekspresif yetilere kıyasla daha belirgindir. Sese,
kokulara ya da dokunmaya duyarlılık ya da duyarsızlık, anormal uyku paterni, sinir
krizleri ve kendine zarar verici ya da saldırgan hareketler, yerine
getirilmediği durumda patlamalara yol açan ritüeller gibi ek özellikler otizm
olgularındaki diğer ek özelliklerdir.
Otizm
tanısı alan çocukların yaklaşık %3’ünde 15q11-q13 Prader Willi
Sendromu/Angelman Sendromu bölgesinde anneden kalıtılan kromozomal duplikasyon
saptanmıştır. Sıklıkla bu anomali, rutin karyotip analizinde izodisentrik 15q
kromozomu olarak görülebilir. Daha nadir olarak SNRPN interfaz FISH analizi ile
bu bölgenin intertisyal duplikasyonu saptanabilir. Bu iki kromozom anomalisinin
fenotipe etkisi hafiftir.
Otizimli çocukların %3-5’inde dengeli veya dengesiz kromozom yeniden
düzenlenmeleri, inversiyon, ring kromozomlar, intertisyel delesyonlar,
duplikasyonlar ve marker kromozomu saptanabilir.
Genetik nedenli otizm varlığı dışlanması için sırasıyla Telomerik FISH,
Array-CGH ve Tüm Ekzom Analizi yapılabilir. Bu testler Tıbbi Genetik Uzmanına
danışılarak yapılmalıdır.