| Tüm
Ekzom Dizileme |
| ArrayCGH |
| Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPA2 |
| Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPC |
| Ailesel Pulmoner Fibrozis TERC |
| Ailesel Pulmoner Fibrozis TERT |
| ALK
GENİ MUTASYONLARI |
| AR DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| ASXL1 mutasyonları |
| CYP21A2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| F13 V34L POLİMORFİZM ANALİZİ |
| FAKTOR V CAMBRIDGE MUTASYON ANALİZİ |
| Fucosidosis FUCA1 Gen Analizi |
| HOLT-ORAM TBX5 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| SELECTİN S128R POLİMORFİZM ANALİZİ |
| 11-beta hidroksilaz geni (CYP11B1) mutasyonları |
| 5 alfa Redültaz Yetmezliği Taraması-1 |
| 5 alfa Redültaz Yetmezliği Taraması-2 |
| Aarskog (FGD1 geni) |
| ACEI/D Polimorfizmi |
| ACTN3 R577X mutasyon analizi |
| Adrenolökodistrofi (X’e Bağlı, ABCD1 geni) |
| AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ Paneli-1 |
| AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ Paneli-2 |
| AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ Paneli-3 |
| Ailesel Hipertrofik Kardiomyopati Taraması |
| Ailesel Meme Kanseri BRCA 1 |
| Ailesel Meme Kanseri BRCA 2 |
| Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MLH1
geni) |
| Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MSH2 geni) |
| Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MSH6
geni) |
| Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, PMS2 geni) |
| Ailesel Transtiretin İlişkili
Amiloidoz |
| Akçaağaç Şurubu Kokulu İdrar Hastalığı |
| Akondroplazi |
| Alfa-1 antitripsin genotip tayini (M, S, Z alleli) |
| Alfa-talasemi |
| Alport Sendromu Paneli |
| Alzheimer hastalığı APP ekzon 16 ve 17
genetik analizi, Alzheimer Tip 1 |
| Alzheimer hastalığı APP genetik analizi, Alzheimer Tip
1 |
| Alzheimer hastalığı PSEN1 genetik analizi,
Alzheimer Tip 3 |
| Alzheimer hastalığı PSEN2 genetik analizi, Alzheimer
Tip 4 |
| AMH GENETİK ANALİZİ |
| AMHR GENETİK ANALİZİ |
| Amniyotik sıvıda RHD genotip tayini |
| ANGELMAN METİLASYON ANALİZİ |
| Antitrombin III |
| APO E Genotiplemesi |
| AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi |
| ARX Mutasyon Analizi |
| AVPR2
GENİ DİZİ ANALİZİ |
| B hücre klonalite testi |
| Beckwith Wiedemann 11p15 hipometilasyon
analizi |
| BERNARD SOULIER SENDROMU TİP A (GP1BA DİZİ ANALİZİ) |
| BERNARD SOULIER SENDROMU TİP B (GP1BB DİZİ
ANALİZİ) |
| BERNARD SOULIER SENDROMU TİP C (GP9 DİZİ ANALİZİ) |
| Beta talasemi |
| Biyotinidaz Defekti (BTD geni) |
| BMP4 geni dizi analizi |
| BRAF geni V600E mutasyonu |
| BRCA1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| BRCA2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| Brugado Sendromu (SCN5A) |
| CADASIL hastalığı mutasyon taraması |
| CALR EKZON 9 mutasyonları |
| CANAVAN HASTALIĞI genetik Analizi (ASPA geni) |
| CEBPA gen
mutasyonu |
| Charcot Marie Tooth 1A (PMP22) |
| CHN1 gen analizi |
| CIAS1 GENİ MUTASYONLARI |
| CKIT Mutasyonları |
| Coffin Lowry Sendromu (RSK2 Geni) |
| CONNEXIN26
mutasyonları |
| CSF3R mutasyonları |
| CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| CYP2D6 Mutasyon Analizi |
| ÇOLYAK GENETİK PANELİ |
| DMD Nokta Mutasyon Taraması |
| DMD Tüm Gen Delesyon Duplikasyon Taraması |
| DMD Tüm Gen Delesyon Duplikasyon Taşıyıcılık testi |
| DMD/BMD seçilmiş ekzonlar delesyon analizi |
| DYT-1 Mutasyon Analizi |
| E-CADHERINE MUTASYONLARI |
| EGFR Geni mutasyonları |
| Ektodermal displazi, hipohidrotik (EDAR gen
dizi analizi) |
| erken trizomi tanı testi (QF PCR) |
| EWS-FLI-1 t(11;22) (PNET) RT-PCR |
| Fabry Sendromu (GLA Dizi Analizi) |
| Faktor V Leiden mutasyonu |
| Familial akdeniz ateşi (FMF) Taraması-1 |
| Familial akdeniz ateşi (FMF) Taraması-2 |
| Familyal Adenomatoz Polipozis (APC) |
| Familyal Adenomatoz Polipozis (MUTYH) |
| Fanconi Bickel Sendromu(SLC2A2 geni) |
| Fenilketonüri mutasyon taraması |
| Fenilketonüri tüm gen dizi analizi(PAH geni) |
| FGF23 mutasyonları |
| FGFR1 dizi analizi |
| FGFR2 dizi analizi |
| FGFR3 dizi analizi |
| FIP1L1/PDGFRA füzyonu, del 4q12 (RT-PCR) |
| FLOROURASİL TOKSİSİTESİ |
| FLT3 |
| FOXL2 Mutasyonu |
| Frajil X sendromu |
| Frajil X sendromuTaraması |
| Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi |
| Galaktozemi genetik analizi (GALT geni) |
| GATA1 geni Ekzon 2 analizi |
| GAUCHER GBA geni dizi analizi |
| GCH1 dizi analizi |
| Genetik Aritmi Paneli |
| Gilbert hastalığı UGT1A1 5' TA tekrar
sayısı |
| Glikojen Depo Hastalığı Tip1 (G6PC) |
| Glutarik Asidemi Tip I Genetık Test |
| GM1 gangliosidosis (GLB1 geni) |
| HbS mutasyon analizi |
| Hemokromatozis |
| HER2
NOKTA MUTASYONLARI |
| HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 1 |
| HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 2 |
| HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 3 |
| HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI (ALDOB geni) |
| HİPOFOSFATAZYA
ALPL geni dizi analizi |
| Hipokalemik Periyodik Paralizi Genetik
Analizi-1 ( ve ) |
| Hipokondroplazi |
| HLA-B27 (PCR) |
| HLA-B51 |
| HLA-B5701 |
| HNPP |
| HOXA1 gen analizi |
| HRAS mutasyonları |
| HUNTER IDS geni dizi analizi |
| Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi |
| IDH1 geni Ekzon 4 analizi |
| IDH2 geni Ekzon 4 analizi |
| Irinotecan toksisitesi (UGT1A1) |
| İmatinib Direnci Dizi Analizi |
| İnversiyon(16)(p13;q22) /
translokasyon(16;16)(p13;q22)(PCR) |
| İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ(IVD geni) |
| JAK2 V617F |
| JAX2 ekzon 12 mutasyonları |
| KALITSAL MEME KANSERİ 26 GEN PANELİ |
| Kartagener (CILD1 Dizi Analizi) |
| KCNE1 Gen analizi |
| KCNH2 Gen analizi |
| KCNQ1 Gen analizi |
| KCNQ2 dizi
analizi |
| KIF2A gen analizi |
| Kimerizm Analizi (Aynı cinsiyetten Transplantasyon) |
| Kistik Fibrozis |
| Klasik Sitrülinemi Gen Analizi |
| KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2
geni) KAN |
| KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni) A MAYİİ |
| KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2
geni) CVS |
| Konjenital Adrenal Hipoplazi Delesyon |
| Konjenital Adrenal Hipoplazi dizi Analizi |
| Konjenital Glikozilasyon defekti Tip1a |
| KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TİP I (NPHS1 geni) |
| Konjenital nötropeni (ELANE GENİ) |
| Kostmann hastalığı (HAX1 GENİ) |
| Kras Dizi Analizi |
| Kras mutasyonları |
| Lafora Hastalığı Taraması |
| LHON gen analizi |
| LIMB GIRDLE Sarkoglikanopati Delesyon Taraması |
| Limb Girdle 2A(CAPN3 dizi analizi) |
| Limb Girdle 2A(CAPN3 dizi analizi) |
| Limb Girdle 2D (SGCA Dizi Analizi) |
| Limb Girdle 2E (SGCB Dizi Analizi) |
| Limb Girdle 2F (SGCD Dizi Analizi) |
| LMNA gen dizi analizi (Emery-Dreifuss/Limb Girdle
muscular dystrophy) |
| Lowe Sendromu (OCRL1 Geni) |
| Marfan Sendromu |
| Matakromatik Lökodistrofi (ARSA1 geni) |
| Maternal kontaminasyon çalışması |
| MC4R dizi analizi |
| MDR1 mutasyonu |
| MELAS |
| Melas Sendromu (A3243G) |
| MEN1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| MERRF Sendromu |
| METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK
TESTİ(MUTGENİ) |
| MFRP gen mutasyonu |
| MGMT Geni Metilasyon Analizi |
| Mikrosatellit instabilitesi |
| Mitokondrial DNA delesyon taraması |
| MODY Paneli-1 |
| MODY Paneli-2 |
| MODY Paneli-3 |
| MODY Paneli-4 |
| MODY Tip 1 (HNF4A Geni) |
| MPL Mutasyon Analizi |
| MTHFR A1298C Mutasyon analizi |
| MTHFR C677T Mutasyon analizi |
| Munc 13-4 (UNC13D) dizi analizi |
| MYOC gen analizi |
| Myotonik Distrofi |
| NCL Tip 1 |
| NCL Tip 2 |
| NCL Tip 3 |
| NCL Tip 6
(CLN6 Geni) |
| Nieman Pick |
| Nijmegen Sendromu del657 mutasyonu |
| Noonan Sendromu |
| NORRIE HASTALIĞI |
| Nörofibromatoz Tip 1 |
| NPM1 mutasyonu (MutA, MutB, MutD) |
| NRAS mutasyonları |
| Osteogenezis imperfekta |
| OSTEOKONDRODİSPLAZİ (DYM GENİ) |
| PAH DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| Parkinson
tip 8 (LRRK2) |
| Parkinson Juvenil, PARK2 |
| Parkinson tip 1, SNCA |
| Parkinson tip 6, PINK1 |
| Parkinson tip 7, DJ-1 |
| Parkinson tip 9, Kufor Rakeb Hastalığı |
| PAX6 gen analizi |
| PCA3 |
| PDGFRA GENİ MUTASYONLARI |
| PDGFRB GENİ MUTASYONLARI |
| Perforin gen analizi |
| Periferik kanda RHD genotip tayini |
| PEUTZ-JEGHERS SENDROMU Taraması-1 (STK11) |
| PEUTZ-JEGHERS SENDROMU Taraması-2 (STK11) |
| PLAVIX ETKINLIGI (CYP2C19) |
| Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 Polimorfizmi |
| Podicin (NPHS2) dizi analizi |
| POMPE HASTALIĞI GENETİK TEST |
| PON1 polimorfizmi (163T>A,
575A>G) |
| PRADER-WİLLİ METİLASYON ANALİZİ |
| Prion Hastalığı Genetik Analizi |
| Progresif Familyal Intrahepatik Kolestaz |
| PROP1 GENETİK TEST |
| PROPİONİK ASİDEMİ |
| Protrombin(FaktörII) Mutasyon analizi |
| PTEN GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| PTEN nokta mutasyonları |
| Pürin Nükleosit Fosforilaz Yetmezliği |
| RET mutasyonları |
| Rett Sendromu |
| RETT SENDROMU MECP2 DELESYON ANALİZİ |
| Rubinstein Taybi Sendromu tümgen dizi analizi |
| SALL4 gen analizi |
| SGCG dizi analizi (Early onset AR/Limb Girdle muscular
dystrophy) |
| Shwachman-Diamond SBDS Dizi Analizi |
| Silver Russel 11p15 hipometilasyon analizi |
| Silver Russell matUPD7 |
| Smith-Lemli-Opitz
Sendromu |
| SOD1
GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sotos NSD1 geni dizi analizi 1 |
| SOX9 mutasyonları |
| Spinal Muskuler Atrofi Taraması |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 10 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 12 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 17 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 2 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 8 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip1 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip3 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip6 |
| Spinoserebellar ataxi (SCA) tip7 |
| Stargardt Hastalığı Paneli |
| STX11 (Syntaxin 11) gen analizi |
| SURF1 dizi analizi |
| T hücre klonalite testi |
| Tay- Sacs Hastalığı Genetik Testi (HEXA) |
| TİYOPÜRİN FARMAKOGENETİK testi (TPMT geni) |
| TP53 dizi analizi |
| Translokasyon (1;19)(q23;p13) (PCR) |
| Translokasyon (12;21)(p12;q22) (PCR) |
| Translokasyon (15;17)(q22;q21) (PCR) |
| Translokasyon (4;11)(q21; q23)(PCR) |
| Translokasyon (5;12)(q33;p13)(PCR) |
| Translokasyon (8;21)(q22; q22) (PCR) |
| Translokasyon (9;22)(q34;q11.2) |
| Trombofili 4'lü Panel (FVL, Protrombin,MTHFR
C677T,MTHFR A1298C) |
| TUBB3 gen analizi |
| TWIST1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
| TWIST1 Mutasyon Analizi |
| Waardenburg sendromu (PAX3) |
| Warfarin İlaç Direnci |
| WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS geni) |
| Wilms tümörü (WT1 geni) analizi |
| WİLSON ATP7B GENİ DİZİ ANALİZİ |
| WİLSON HASTALIĞI |
| Wolman LIPA geni dizi analizi |
| Y kromozom mikrodelesyon analizi |
