google567bf1733ddae92d.html
Moleküler Testler

Moleküler Testler

Listede yer almayan testler için lütfen iletişime geçiniz.

Tüm Ekzom Dizileme
ArrayCGH
 Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPA2 
 Ailesel Pulmoner Fibrozis SFTPC
 Ailesel Pulmoner Fibrozis TERC
 Ailesel Pulmoner Fibrozis TERT
 ALK GENİ MUTASYONLARI
 AR DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
 ASXL1 mutasyonları
 CYP21A2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
 F13 V34L POLİMORFİZM ANALİZİ
 FAKTOR V CAMBRIDGE MUTASYON ANALİZİ
 Fucosidosis FUCA1 Gen Analizi
 HOLT-ORAM TBX5 GENİ DİZİ ANALİZİ
 SELECTİN S128R POLİMORFİZM ANALİZİ
11-beta hidroksilaz geni (CYP11B1)  mutasyonları 
5 alfa Redültaz Yetmezliği Taraması-1
5 alfa Redültaz Yetmezliği Taraması-2 
Aarskog (FGD1 geni)
ACEI/D Polimorfizmi
ACTN3 R577X mutasyon analizi 
Adrenolökodistrofi (X’e Bağlı, ABCD1 geni)
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ  Paneli-1
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ  Paneli-2
AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ  Paneli-3
Ailesel Hipertrofik Kardiomyopati Taraması
Ailesel Meme Kanseri BRCA 1 
Ailesel Meme Kanseri BRCA 2 
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MLH1 geni)
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MSH2 geni)
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, MSH6 geni)
Ailesel Polipsiz Kolon Kanseri (HNPCC, PMS2 geni)
Ailesel Transtiretin İlişkili Amiloidoz 
Akçaağaç Şurubu Kokulu İdrar Hastalığı 
Akondroplazi 
Alfa-1 antitripsin genotip tayini (M, S, Z alleli)
Alfa-talasemi
Alport Sendromu Paneli
Alzheimer hastalığı APP ekzon 16 ve 17 genetik analizi, Alzheimer Tip 1
Alzheimer hastalığı APP genetik analizi, Alzheimer Tip 1
Alzheimer hastalığı PSEN1 genetik analizi, Alzheimer Tip 3
Alzheimer hastalığı PSEN2 genetik analizi, Alzheimer Tip 4
AMH GENETİK ANALİZİ
AMHR GENETİK ANALİZİ
Amniyotik sıvıda RHD genotip tayini
ANGELMAN METİLASYON ANALİZİ
Antitrombin III 
APO E Genotiplemesi
AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi
ARX Mutasyon Analizi
AVPR2  GENİ DİZİ ANALİZİ
B hücre klonalite testi
Beckwith Wiedemann 11p15 hipometilasyon analizi
BERNARD SOULIER SENDROMU  TİP A (GP1BA DİZİ ANALİZİ)
BERNARD SOULIER SENDROMU TİP B (GP1BB DİZİ ANALİZİ)
BERNARD SOULIER SENDROMU TİP C (GP9 DİZİ ANALİZİ)
Beta talasemi
Biyotinidaz Defekti (BTD geni)
BMP4 geni dizi analizi 
BRAF geni V600E mutasyonu
BRCA1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
BRCA2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
Brugado Sendromu (SCN5A)
CADASIL hastalığı mutasyon taraması
CALR EKZON 9  mutasyonları
CANAVAN HASTALIĞI genetik Analizi (ASPA geni)
CEBPA gen mutasyonu
Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)
CHN1 gen analizi
CIAS1 GENİ MUTASYONLARI
CKIT Mutasyonları 
Coffin Lowry Sendromu (RSK2 Geni)
CONNEXIN26  mutasyonları
CSF3R mutasyonları
CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ
CYP2D6 Mutasyon Analizi
ÇOLYAK GENETİK PANELİ
DMD Nokta Mutasyon Taraması
DMD Tüm Gen Delesyon Duplikasyon Taraması
DMD Tüm Gen Delesyon Duplikasyon Taşıyıcılık testi
DMD/BMD seçilmiş ekzonlar delesyon analizi
DYT-1 Mutasyon Analizi
E-CADHERINE MUTASYONLARI
EGFR Geni mutasyonları 
Ektodermal displazi, hipohidrotik (EDAR gen dizi analizi)
erken trizomi tanı testi (QF PCR) 
EWS-FLI-1 t(11;22) (PNET) RT-PCR
Fabry Sendromu (GLA Dizi Analizi)
Faktor V Leiden mutasyonu
Familial akdeniz ateşi (FMF) Taraması-1
Familial akdeniz ateşi (FMF) Taraması-2
Familyal Adenomatoz Polipozis (APC)
Familyal Adenomatoz Polipozis (MUTYH)
Fanconi Bickel Sendromu(SLC2A2 geni)
Fenilketonüri mutasyon taraması
Fenilketonüri tüm gen dizi analizi(PAH geni)
FGF23 mutasyonları
FGFR1 dizi analizi
FGFR2 dizi analizi
FGFR3 dizi analizi 
FIP1L1/PDGFRA füzyonu, del 4q12 (RT-PCR)
FLOROURASİL TOKSİSİTESİ 
FLT3
FOXL2 Mutasyonu
Frajil X sendromu
Frajil X sendromuTaraması
Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi
Galaktozemi genetik analizi (GALT geni)
GATA1 geni Ekzon 2 analizi
GAUCHER GBA geni dizi analizi 
GCH1 dizi analizi
Genetik Aritmi Paneli
Gilbert hastalığı UGT1A1 5' TA tekrar sayısı
Glikojen Depo Hastalığı Tip1 (G6PC)
Glutarik Asidemi Tip I Genetık Test
GM1 gangliosidosis (GLB1  geni)
HbS mutasyon analizi 
Hemokromatozis 
HER2  NOKTA MUTASYONLARI 
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 1 
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 2
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİP 3
HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI (ALDOB geni)
HİPOFOSFATAZYA ALPL geni dizi analizi 
Hipokalemik Periyodik Paralizi Genetik Analizi-1 ( ve ) 
Hipokondroplazi  
HLA-B27 (PCR)
HLA-B51
HLA-B5701
HNPP
HOXA1 gen analizi
HRAS mutasyonları
HUNTER IDS geni dizi analizi 
Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi
IDH1 geni Ekzon 4 analizi
IDH2 geni Ekzon 4 analizi
Irinotecan toksisitesi (UGT1A1)
İmatinib Direnci Dizi Analizi
İnversiyon(16)(p13;q22) / translokasyon(16;16)(p13;q22)(PCR)
İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ(IVD geni)
JAK2 V617F
JAX2 ekzon 12 mutasyonları
KALITSAL MEME KANSERİ 26 GEN PANELİ
Kartagener (CILD1 Dizi Analizi)
KCNE1 Gen analizi
KCNH2 Gen analizi
KCNQ1 Gen analizi
KCNQ2 dizi analizi
KIF2A gen analizi
Kimerizm Analizi (Aynı cinsiyetten Transplantasyon)
Kistik Fibrozis
Klasik Sitrülinemi Gen Analizi
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni)  KAN
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni) A MAYİİ
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni) CVS
Konjenital Adrenal Hipoplazi  Delesyon
Konjenital Adrenal Hipoplazi dizi Analizi
Konjenital Glikozilasyon defekti Tip1a
KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TİP I  (NPHS1 geni)
Konjenital nötropeni (ELANE GENİ)
Kostmann hastalığı (HAX1 GENİ) 
Kras Dizi Analizi 
Kras mutasyonları
Lafora Hastalığı Taraması 
LHON gen analizi
LIMB GIRDLE Sarkoglikanopati Delesyon Taraması
Limb Girdle 2A(CAPN3 dizi analizi) 
Limb Girdle 2A(CAPN3 dizi analizi) 
Limb Girdle 2D (SGCA Dizi Analizi) 
Limb Girdle 2E (SGCB Dizi Analizi) 
Limb Girdle 2F (SGCD Dizi Analizi) 
LMNA gen dizi analizi (Emery-Dreifuss/Limb Girdle muscular dystrophy)
Lowe Sendromu (OCRL1 Geni)
Marfan Sendromu 
Matakromatik Lökodistrofi (ARSA1 geni)
Maternal kontaminasyon çalışması
MC4R dizi analizi
MDR1 mutasyonu
MELAS 
Melas Sendromu (A3243G)
MEN1 GENİ DİZİ ANALİZİ 
MERRF Sendromu 
METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ(MUTGENİ)
MFRP gen mutasyonu
MGMT Geni Metilasyon Analizi
Mikrosatellit instabilitesi
Mitokondrial DNA delesyon taraması
MODY Paneli-1
MODY Paneli-2
MODY Paneli-3
MODY Paneli-4
MODY Tip 1 (HNF4A Geni)
MPL Mutasyon Analizi
MTHFR A1298C Mutasyon analizi
MTHFR C677T Mutasyon analizi
Munc 13-4 (UNC13D) dizi analizi
MYOC gen analizi
Myotonik Distrofi
NCL Tip 1
NCL Tip 2
NCL Tip 3
NCL Tip 6 (CLN6 Geni)
Nieman Pick 
Nijmegen Sendromu del657 mutasyonu
Noonan Sendromu
NORRIE HASTALIĞI
Nörofibromatoz Tip 1 
NPM1 mutasyonu (MutA, MutB, MutD)
NRAS mutasyonları
Osteogenezis imperfekta 
OSTEOKONDRODİSPLAZİ (DYM GENİ) 
PAH DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
Parkinson  tip 8 (LRRK2)
Parkinson Juvenil, PARK2
Parkinson tip 1, SNCA
Parkinson tip 6, PINK1
Parkinson tip 7, DJ-1 
Parkinson tip 9, Kufor Rakeb Hastalığı
PAX6 gen analizi
PCA3
PDGFRA GENİ MUTASYONLARI
PDGFRB GENİ MUTASYONLARI
Perforin gen analizi
Periferik kanda RHD genotip tayini 
PEUTZ-JEGHERS SENDROMU Taraması-1 (STK11)
PEUTZ-JEGHERS SENDROMU Taraması-2 (STK11)
PLAVIX ETKINLIGI (CYP2C19)
Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 Polimorfizmi
Podicin (NPHS2) dizi analizi
POMPE HASTALIĞI GENETİK TEST
PON1 polimorfizmi (163T>A, 575A>G)  
PRADER-WİLLİ METİLASYON ANALİZİ
Prion Hastalığı Genetik Analizi
Progresif Familyal Intrahepatik Kolestaz   
PROP1 GENETİK TEST
PROPİONİK ASİDEMİ 
Protrombin(FaktörII) Mutasyon analizi
PTEN GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
PTEN nokta mutasyonları
Pürin Nükleosit Fosforilaz Yetmezliği 
RET mutasyonları
Rett Sendromu
RETT SENDROMU MECP2 DELESYON ANALİZİ
Rubinstein Taybi Sendromu tümgen dizi analizi
SALL4 gen analizi
SGCG dizi analizi (Early onset AR/Limb Girdle muscular dystrophy)
Shwachman-Diamond SBDS Dizi Analizi
Silver Russel 11p15 hipometilasyon analizi
Silver Russell  matUPD7
Smith-Lemli-Opitz  Sendromu
SOD1  GENİ DİZİ ANALİZİ
Sotos NSD1 geni dizi analizi 1
SOX9 mutasyonları
Spinal Muskuler Atrofi Taraması
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 10
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 12
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 17
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 2
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip 8
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip1
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip3
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip6
Spinoserebellar ataxi (SCA) tip7 
Stargardt Hastalığı Paneli 
STX11 (Syntaxin 11) gen analizi
SURF1 dizi analizi
T hücre klonalite testi
Tay- Sacs Hastalığı Genetik Testi (HEXA)
TİYOPÜRİN FARMAKOGENETİK testi (TPMT geni)
TP53 dizi analizi
Translokasyon (1;19)(q23;p13) (PCR)
Translokasyon (12;21)(p12;q22) (PCR)
Translokasyon (15;17)(q22;q21) (PCR)
Translokasyon (4;11)(q21; q23)(PCR)
Translokasyon (5;12)(q33;p13)(PCR)
Translokasyon (8;21)(q22; q22) (PCR)
Translokasyon (9;22)(q34;q11.2) 
Trombofili 4'lü Panel (FVL, Protrombin,MTHFR C677T,MTHFR A1298C)
TUBB3 gen analizi
TWIST1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
TWIST1 Mutasyon Analizi
Waardenburg sendromu (PAX3)
Warfarin İlaç Direnci
WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS geni)
Wilms tümörü (WT1 geni) analizi
WİLSON ATP7B GENİ DİZİ ANALİZİ
WİLSON HASTALIĞI 
Wolman LIPA geni dizi analizi 
Y kromozom mikrodelesyon analizi 

BENZER HİZMETLERİMİZ