Ailevi Akdeniz Ateşi
Ailesel Akdeniz ateşi ( FMF ),
periton, sinovyum veya plevrada ağrı ile birlikte tekrarlayan ateş ve
inflamasyon atakları ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. MEFV
genindeki mutasyonlar bu hastalığa neden olmaktadır. MEFV geni bozuklukları Pirin
protein bozukluğuna buda amiloid birikimine neden olur. Tedavi ömür boyu doktor
kontrolünde Kolşisin kullanımıdır. Tedavi edilmediğinde aşağıda belirtilen
problemlerin oluşma ihtimali bulunmaktadır.
Böbrek yetmezliği amiloidoz birikmesinin bir
komplikasyondur ve belirgin bir kriz olmadan gelişebilir MEFV genindeki
heterozigot mutasyonun neden olduğu otozomal dominant tip FMF hastalığıda ayrıca
bildirilmektedir.
- Arapçanın hakim
olduğu bölgeler, Türk, Ermeni ve Sefarad Yahudi toplulukları
- Başlangıç
genellikle çocukluk ya da ergenlik başlar 24-48 saat süren akut
saldırılara
– Hastalık
yılda bir kez haftada birkaç kez ortaya çıkabilir -
-
Perikardit
- Plörit
- Hepatomegali
- Splenomegali
- Peritonit - Karın ağrısı
- Tunica vaginalis iltihabı (orşit)
- Nefrotik sendrom - Renal amiloidoz - Böbrek yetmezliği
-
Monartiküler veya oligoartiküler artrit - Artralji
- Alt bacak ve ayak bileğinde geçici ağrılı erizipel benzeri lezyonlar
- Menenjit
- Ateş, epizodik
- Belirgin
lökositoz (30,000 / ml)
- Yüksek
eritrosit sedimantasyon hızı
MEFV mutasyonlarının Akdeniz bölgesi boyunca düzgün
dağılmadığını göstermiştir. En sık görülen mutasyonlar M694V (% 39.6),
V726A (% 13.9), M680I (% 11.4), E148Q (%
3.4) ve M694I’dır. (% 2.9). Bununla birlikte, kromozomların% 28.8'i,
özellikle batı Avrupalılar arasında mutasyon tanımlamamıştır.
