Ailevi Akdeniz Ateşi

 

Ailesel Akdeniz ateşi ( FMF ), periton, sinovyum veya plevrada ağrı ile birlikte tekrarlayan ateş ve inflamasyon atakları ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.  MEFV genindeki mutasyonlar bu hastalığa neden olmaktadır. MEFV geni bozuklukları Pirin protein bozukluğuna buda amiloid birikimine neden olur. Tedavi ömür boyu doktor kontrolünde Kolşisin kullanımıdır. Tedavi edilmediğinde aşağıda belirtilen problemlerin oluşma ihtimali bulunmaktadır.  

Böbrek yetmezliği amiloidoz birikmesinin bir komplikasyondur ve belirgin bir kriz olmadan gelişebilir MEFV genindeki heterozigot mutasyonun neden olduğu otozomal dominant tip FMF hastalığıda ayrıca bildirilmektedir.

- Arapçanın hakim olduğu bölgeler, Türk, Ermeni ve Sefarad Yahudi toplulukları 

- Başlangıç genellikle çocukluk ya da ergenlik başlar 24-48 saat süren akut saldırılara

– Hastalık yılda bir kez haftada birkaç kez ortaya çıkabilir -

- Perikardit 
- Plörit 
- Hepatomegali 
- Splenomegali 
- Peritonit - Karın ağrısı 
- Tunica vaginalis iltihabı (orşit) 
- Nefrotik sendrom - Renal amiloidoz - Böbrek yetmezliği 

- Monartiküler veya oligoartiküler artrit - Artralji
- Alt bacak ve ayak bileğinde geçici ağrılı erizipel benzeri lezyonlar 
- Menenjit 
- Ateş, epizodik 

- Belirgin lökositoz (30,000 / ml) 

- Yüksek eritrosit sedimantasyon hızı


MEFV mutasyonlarının Akdeniz bölgesi boyunca düzgün dağılmadığını göstermiştir. En sık görülen mutasyonlar M694V (% 39.6), V726A (% 13.9), M680I (% 11.4), E148Q  (% 3.4) ve M694I’dır. (% 2.9). Bununla birlikte, kromozomların% 28.8'i, özellikle batı Avrupalılar arasında mutasyon tanımlamamıştır.