Genetik Uzmanı ve Test

Tıbbi Genetik Uzmanı Yrd.Doç. Dr. Hatip AYDIN ile Reyap Hastanesi İstanbul Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi kurma işlemleri tamamlanmıştır. 0553 2758746 nolu telefonu arayabilirsiniz. Ulaşamadığınız veya sorun yaşadığınız durumlarda 05063305606 arayınız.

NELER YAPABİLİRİZ

TÜM EKZOM SEKANSLAMA

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES) bilinen tüm genlerin ekzonlarının tek bir defada taranması, incelenmesi ve analizine imkan veren bir genetik yöntemdir. Ekzonların tamamının incelenmesi sayesinde protein kodlayan bütün gen bölgelerinin değerlendirilmesi yapılabilmektedir.

NEDENİ BİLİNMEYEN HASTALIKLARDA TANI

Hastalıklarla ilişkilendirilmiş mutasyonların çoğu DNA’nın ekzon denilen bölgelerinde yer almaktadır. Tüm Ekzom Dizi Analizinde ise tek tek inceleme yerine varolan tüm ekzonların, diğer bir deyişle hastalıklara yol açma riski yüksek olan DNA bölgelerini tek defada taranabilmektedir.

KANSERDE EKZOM ANALİZİ

Kanser ile ilişili genleri dizilemek, tümör ilerlemesine katkıda bulunan kodlama mutasyonları hakkında yararlı bilgiler sağlar. Ekzom, genomun% 2'sinden daha azını temsil ettiğinden, kanser ekzom dizilemesi, tam genom dizilemesine maliyet etkin bir alternatiftir. Ekzome dizilemesi ayrıca, tüm genom yaklaşımlarına kıyasla daha yönetilebilir bir veri seti üretir.

TÜM GENOM DİZİLEME

Bütün genom dizilemesi (WGS) tüm genomları analiz etmek için kapsamlı bir yöntemdir. Genomik bilgiler, kalıtsal bozuklukların belirlenmesinde, kanser progresyonunu tetikleyen mutasyonları karakterize etmede etkili olmuştur. Büyük hacimli veri üretme yeteneği, genomik araştırma için genom dizilemeyi güçlü bir araç haline getirmektedir.

DANIŞMANLIK

10 yılın üzerinde Tıbbi Genetik tecrübesi ve akademik olarak 50’nin üzerinde makalesi bulunan Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından Genetik hastalıklar hakkında danışmanlık verilmektedir. Birçok nadir hastalıkta tanı ve takip tecrübesi bulunan hekimimiz sayesinde doğru ve güvenilir bilgiler ışığında danışmanlık verilmektedir.

Array CGH

Array CGH/ Mikroarray çip tabanlı DNA tarama yöntemlerinden biri olup aynı anda yüzlerce gen bölgesini tarayabilen bir yöntemdir. Özellikle nedeni bilinmeyen bilişsel yetersizlik, büyüme geriliği ve birden fazla anomalinin beraber olduğu durumlarda kullanılmaktadır. Birden fazla gebelik kayıplarında kromozom elde edilemeyecek fetal örneklerin taranmasında kullanımı rutin hale gelmiştir.

HİZMETLERİMİZ