google567bf1733ddae92d.html
Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES) bilinen tüm genlerin ekzonlarının tek bir defada taranması, incelenmesi ve analizine imkan veren bir genetik yöntemdir. Ekzonların tamamının incelenmesi sayesinde protein kodlayan bütün gen bölgelerinin değerlendirilmesi yapılabilmektedir.
Hastalıklarla ilişkilendirilmiş mutasyonların çoğu DNA’nın ekzon denilen bölgelerinde yer almaktadır. Tüm Ekzom Dizi Analizinde ise tek tek inceleme yerine varolan tüm ekzonların, diğer bir deyişle hastalıklara yol açma riski yüksek olan DNA bölgelerini tek defada taranabilmektedir.
Kanser ile ilişili genleri dizilemek, tümör ilerlemesine katkıda bulunan kodlama mutasyonları hakkında yararlı bilgiler sağlar. Ekzom, genomun% 2'sinden daha azını temsil ettiğinden, kanser ekzom dizilemesi, tam genom dizilemesine maliyet etkin bir alternatiftir. Ekzome dizilemesi ayrıca, tüm genom yaklaşımlarına kıyasla daha yönetilebilir bir veri seti üretir.
Bütün genom dizilemesi (WGS) tüm genomları analiz etmek için kapsamlı bir yöntemdir. Genomik bilgiler, kalıtsal bozuklukların belirlenmesinde, kanser progresyonunu tetikleyen mutasyonları karakterize etmede etkili olmuştur. Büyük hacimli veri üretme yeteneği, genomik araştırma için genom dizilemeyi güçlü bir araç haline getirmektedir.
10 yılın üzerinde Tıbbi Genetik tecrübesi ve akademik olarak 50’nin üzerinde makalesi bulunan Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından Genetik hastalıklar hakkında danışmanlık verilmektedir. Birçok nadir hastalıkta tanı ve takip tecrübesi bulunan hekimimiz sayesinde doğru ve güvenilir bilgiler ışığında danışmanlık verilmektedir.
Array CGH/ Mikroarray çip tabanlı DNA tarama yöntemlerinden biri olup aynı anda yüzlerce gen bölgesini tarayabilen bir yöntemdir. Özellikle nedeni bilinmeyen bilişsel yetersizlik, büyüme geriliği ve birden fazla anomalinin beraber olduğu durumlarda kullanılmaktadır. Birden fazla gebelik kayıplarında kromozom elde edilemeyecek fetal örneklerin taranmasında kullanımı rutin hale gelmiştir.
-DNA dizi Analizi (Sekans) yapma ve Raporlama bilen,
-Varyant analizi için yeterli biy...
Devamını OkuTelomerler, kromozom adı verilen DNA zincirlerinin uç kısımlarında bulunan anlamsız nükleot...
Devamını Oku