Ataksi Telenjiektazi

Ataksi Telenjiektazi (AT), serebellar ataksi, oküler apraksi, kutanöz ve/veya konjunktival telenjiektaziler, immün yetmezlik ve artmış kanser riskiyle karakterize, nadir görülen otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.

 Ataksi telenjiektazinin defektif geni ATM (AT mutated); 11q22-23te yerleşmiştir. Ataksi Telenjiektazi için 400’ün üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Hastalığın ilk bulgusu genellikle çocuk yürümeyi öğrendiği dönemde ortaya çıkan yürüme güçlüğüdür. Bunun dışında intansiyonel tremor, okulomotor apraksi, nistagmus gibi semptomlar hastalığın seyri sırasında görülebilir. AT’li hastalarda immün yetmezlik nedeniyle ciddi sinopulmoner enfeksiyonlar ve kanser gözlenebilmektedir. Hastalarda gözlenen immün yetmezlik, IgA ve IgG’nin düşük olması veya yokluğu nedeniyledir. Ayrıca hastalarda tipik olarak CD4,  CD45, RA, T-hücreler azalmıştır.

 Toplumdaki görülme sıklığı 1/40.000-100.000 dür. Telenjiektaziler sıklıkla sklera, kulak kepçesi, burun kemerinde görülürken daha az sıklıkla göz kapağı, boyun, antekubital ve popliteal fossalarda görülmektedir. AT’de ataksi dışında intensiyonel tremor, segmental myoklonus, okulomotor apraksi, parmakların progresif distonisi, nistagmus gibi nörolojik bulgular da görülebilir. Vakaların bir kısmında vibrasyon ve pozisyon duyusu da kaybolmuştur. Bu hastalarda yapılan otopsi incelemelerinde serebral korteksin korunduğu, ancak purkinje, granüler ve basket hücre kaybının görüldüğü serebellar atrofi tespit edilmiştir. AT’de normal populasyona göre artmış malignite oranı iyi bilinmektedir. Bu hastalar bazen ilk defa hekime malignite belirtileri ile başvurmaktadırlar. Bu hastaların %15’inde lenfoid maligniteler görülmektedir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bunun dışında nonlenfatik tümörlerden disgerminom, gastrik karsinom, karaciğer karsinomu, pankreatik tümörler ve solid jinekolojik tümörler hastalığın seyri sırasında % 20 sıklıkta karşımıza çıkmaktadır.  AT’de Ig A, E ve G düzeylerinin düşük olması nedeniyle çok kolay sinopulmoner enfeksiyon geçirme öyküsü mevcuttur.

 Ataksi telanjiektazinin etkin bir tedavisi yoktur. Nörolojik defisitlerin tedavisi semptomatik olarak yapılmalıdır. Sinopulmoner enfeksiyonlar açısından hastaların yakın takibi yapılmalı gerekirse hemen antibiyotik tedavisi verilmelidir. Bu hastaların malignite açısından yüksek risk taşıdığı göz önüne alınarak bu yönden düzenli kontrolleri yapılmalıdır. Vakaların başlıca mortalite nedenleri ağır kronik infeksiyonlar ve lenforetiküler veya epitelyal malign hastalıklardır. 20 yaşa ulaşan hastalarda kronik akciğer hastalıkları, mental retardasyon ve fizik güçsüzlük en büyük sorunları oluşturur.

 AT taşıyıcılarında malignite riskinin artmış olduğunu gösteren çalışmalar vardır. Taşıyıcı dişilerde meme ca ve jinekolojik maligniteler açısından erken yaştan itibaren (30 yaş sonrası) takip önerilir. Erkekler ise akciğer, kolon, karaciğer ve prostat ca açısından izlenmelidir. [ Prostat spesifik antijen ( PSA) yılda bir, akciğer filmi 2 yılda bir, alfafetoprotein yılda bir, endoskopik inceleme 40 yaşında 1 kez, daha sonra 10 yılda bir tekrarlanacak.]