Ataksi Telenjiektazi
Ataksi Telenjiektazi (AT),
serebellar ataksi, oküler apraksi, kutanöz ve/veya konjunktival
telenjiektaziler, immün yetmezlik ve artmış kanser riskiyle karakterize, nadir
görülen otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.
Ataksi telenjiektazinin
defektif geni ATM (AT mutated); 11q22-23te yerleşmiştir. Ataksi Telenjiektazi
için 400’ün üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Hastalığın ilk bulgusu genellikle
çocuk yürümeyi öğrendiği dönemde ortaya çıkan yürüme güçlüğüdür. Bunun dışında
intansiyonel tremor, okulomotor apraksi, nistagmus gibi semptomlar hastalığın
seyri sırasında görülebilir. AT’li hastalarda immün yetmezlik nedeniyle ciddi
sinopulmoner enfeksiyonlar ve kanser gözlenebilmektedir. Hastalarda gözlenen
immün yetmezlik, IgA ve IgG’nin düşük olması veya yokluğu nedeniyledir. Ayrıca
hastalarda tipik olarak CD4, CD45, RA, T-hücreler
azalmıştır.
Toplumdaki görülme sıklığı
1/40.000-100.000 dür. Telenjiektaziler sıklıkla sklera, kulak kepçesi, burun
kemerinde görülürken daha az sıklıkla göz kapağı, boyun, antekubital ve
popliteal fossalarda görülmektedir. AT’de ataksi dışında intensiyonel tremor,
segmental myoklonus, okulomotor apraksi, parmakların progresif distonisi,
nistagmus gibi nörolojik bulgular da görülebilir. Vakaların bir kısmında
vibrasyon ve pozisyon duyusu da kaybolmuştur. Bu hastalarda yapılan otopsi
incelemelerinde serebral korteksin korunduğu, ancak purkinje, granüler ve
basket hücre kaybının görüldüğü serebellar atrofi tespit edilmiştir. AT’de
normal populasyona göre artmış malignite oranı iyi bilinmektedir. Bu hastalar
bazen ilk defa hekime malignite belirtileri ile başvurmaktadırlar. Bu
hastaların %15’inde lenfoid maligniteler görülmektedir. Hem T hücreli, hemde B
hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli
tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli
tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bunun dışında nonlenfatik tümörlerden disgerminom,
gastrik karsinom, karaciğer karsinomu, pankreatik tümörler ve solid jinekolojik
tümörler hastalığın seyri sırasında % 20 sıklıkta karşımıza çıkmaktadır. AT’de Ig A, E ve G düzeylerinin düşük olması
nedeniyle çok kolay sinopulmoner enfeksiyon geçirme öyküsü mevcuttur.
Ataksi telanjiektazinin
etkin bir tedavisi yoktur. Nörolojik defisitlerin tedavisi semptomatik olarak yapılmalıdır.
Sinopulmoner enfeksiyonlar açısından hastaların yakın takibi yapılmalı
gerekirse hemen antibiyotik tedavisi verilmelidir. Bu hastaların malignite
açısından yüksek risk taşıdığı göz önüne alınarak bu yönden düzenli kontrolleri
yapılmalıdır. Vakaların başlıca mortalite nedenleri ağır kronik infeksiyonlar
ve lenforetiküler veya epitelyal malign hastalıklardır. 20 yaşa ulaşan
hastalarda kronik akciğer hastalıkları, mental retardasyon ve fizik güçsüzlük
en büyük sorunları oluşturur.
AT taşıyıcılarında
malignite riskinin artmış olduğunu gösteren çalışmalar vardır. Taşıyıcı
dişilerde meme ca ve jinekolojik maligniteler açısından erken yaştan itibaren (30
yaş sonrası) takip önerilir. Erkekler ise akciğer, kolon, karaciğer ve prostat
ca açısından izlenmelidir. [ Prostat spesifik antijen ( PSA) yılda bir, akciğer
filmi 2 yılda bir, alfafetoprotein yılda bir, endoskopik inceleme 40 yaşında 1
kez, daha sonra 10 yılda bir tekrarlanacak.]
