Frajil X
Frajil-X sendromu Xq27.3
lokusundaki FMR1 geninin promoter bölgesindeki trinükleotid (CGG) tekrar
mutasyonları ile meydana gelen mental retardasyon ile karakterize bir
hastalıktır. Zeka problemlerinin yanı sıra hiperaktivite, otizm, zayıf göz teması,
konsantrasyon azlığı, dokunmaya aşırı tepki, tekrarlayıcı el-kol hareketleri,
el çırpma veya ısırma, sallanma, öfke nöbetleri, patlayıcı, hızlı, tekrarlayıcı
konuşma, kekeleme ve tutukluk gibi davranışşal bozuklukların yanı sıra belirgin
alın, iri ve kolay bükülebilir kulak, yüksek veya yarık damak, midfasiyel
hipoplazi, uzun yüz, belirgin çene, yumuşak deri, eklemlerde
hiperekstansibilite, simian veya sidney çizgisi, makroorşidi, kifoskolyoz, düz
taban, yumru ayak, plantar çizgi, mavi sklera, strabismus, pektus ekskavatum
gibi yapısal anomalilerde gözlenir.
FMR1 geni promoter bölgesindeki CGG
trinükleotidinin tekrar sayısı 6-54 arasıdır. Premutasyon taşıyıcıları ise
54-200 arası tekrara sahip iken; hasta bireylerde bu tekrar sayısı 200’ün
üzerindedir. Premutasyonların tam mutasyonlara dönüşmesi sadece dişilerin üreme
hücrelerindeki mayoz bölünme sırasında gerçekleşir. Taşıyıcı olan erkekler kız
çocuklarına sadece pre-mutasyonu geçirebilir, erkek çocukları ise tamamen
normaldir. Pre-mutasyon veya tam mutasyonu taşıyan kadınların kız/erkek
çocukları etkilenebilir.
