Frajil X

Frajil-X sendromu Xq27.3 lokusundaki FMR1 geninin promoter bölgesindeki trinükleotid (CGG) tekrar mutasyonları ile meydana gelen mental retardasyon ile karakterize bir hastalıktır. Zeka problemlerinin yanı sıra hiperaktivite, otizm, zayıf göz teması, konsantrasyon azlığı, dokunmaya aşırı tepki, tekrarlayıcı el-kol hareketleri, el çırpma veya ısırma, sallanma, öfke nöbetleri, patlayıcı, hızlı, tekrarlayıcı konuşma, kekeleme ve tutukluk gibi davranışşal bozuklukların yanı sıra belirgin alın, iri ve kolay bükülebilir kulak, yüksek veya yarık damak, midfasiyel hipoplazi, uzun yüz, belirgin çene, yumuşak deri, eklemlerde hiperekstansibilite, simian veya sidney çizgisi, makroorşidi, kifoskolyoz, düz taban, yumru ayak, plantar çizgi, mavi sklera, strabismus, pektus ekskavatum gibi yapısal anomalilerde gözlenir.

 

 FMR1 geni promoter bölgesindeki CGG trinükleotidinin tekrar sayısı 6-54 arasıdır. Premutasyon taşıyıcıları ise 54-200 arası tekrara sahip iken; hasta bireylerde bu tekrar sayısı 200’ün üzerindedir. Premutasyonların tam mutasyonlara dönüşmesi sadece dişilerin üreme hücrelerindeki mayoz bölünme sırasında gerçekleşir. Taşıyıcı olan erkekler kız çocuklarına sadece pre-mutasyonu geçirebilir, erkek çocukları ise tamamen normaldir. Pre-mutasyon veya tam mutasyonu taşıyan kadınların kız/erkek çocukları etkilenebilir.