Kistik Fibrozis
KİSTİK FİBROZİS; CF
Fenotip-Gen İlişkileri
Yer |
Fenotip |
Fenotip |
miras |
Gen / Locus |
Gen / Locus |
1q23.3 |
{Pseudomonas aeruginosa, kistik fibrozda kronik
enfeksiyona duyarlılık } |
219700 |
AR |
FCGR2A |
146790 |
7q31.2 |
Kistik fibroz |
219700 |
AR |
CFTR |
602421 |
19q13.2 |
{ Kistik fibroz akciğer hastalığı, değiştirici} |
219700 |
AR |
TGFB1 |
190180 |
Kistik fibroz , kromozom
7q31'deki kistik fibroziletkenlik düzenleyici genindeki (CFTR; 602421 ) homozigot veya bileşik
heterozigoz mutasyondan kaynaklanır. Kistik fibrozun çekinik (resesif)
kalıtıma sahiptir. Aynı genin farklı alleler üzerindeki değişimlerin
beraberliği de hastalık nedenidir.
Hastalıkta
en sık karşılaşılan durumlar;
Mekonyum Ileus
Karaciğer hastalığı
Pankreas Yetersizliği
Akciğer hastalığı
Kısırlık
Kanser
Diğer özellikler
Gecikmiş
ergenlik, kistik fibrozlu kişiler arasında yaygındır ve
genellikle kronik hastalıklara ve / veya yetersiz beslenmeye bağlanır. Bununla
birlikte, gecikmiş ergenliğin iyi beslenme ve klinik durumun belirlenmesinde
bile KF'nin bir özelliği olduğu bildirilmiştir