Kistik Fibrozis

KİSTİK FİBROZİS; CF

Fenotip-Gen İlişkileri

Yer

Fenotip

Fenotip 
MIM numarası

miras

Gen / Locus

Gen / Locus 
MIM numarası

1q23.3

{Pseudomonas aeruginosa, kistik fibrozda kronik enfeksiyona duyarlılık }

219700

AR

FCGR2A

146790

7q31.2

Kistik fibroz

219700

AR

CFTR

602421

19q13.2

{ Kistik fibroz akciğer hastalığı, değiştirici}

219700

AR

TGFB1

190180

 

Kistik fibroz , kromozom 7q31'deki kistik fibroziletkenlik düzenleyici genindeki (CFTR; 602421 ) homozigot veya bileşik heterozigoz mutasyondan kaynaklanır. Kistik fibrozun çekinik (resesif) kalıtıma sahiptir. Aynı genin farklı alleler üzerindeki değişimlerin beraberliği de hastalık nedenidir.

 Eskiden pankreasın kistik fibrozu olarak bilinen, zamanla basitçe ' kistik fibroz ' olarak adlandırıldı. Bulgular sadece pankreasın ekzokrin fonksiyonunun bozulmasına değil, aynı zamanda bağırsak bezlerine (mekonyum ileus), safra yollarına (biliyer siroz), bronş bezlerine (amfizemli kronik bronkopulmoner enfeksiyon) ve ter bezlerine (tükürükte yüksek ter elektroliti ile)de olduğu anlaşılmıştır. Ayrıca erkeklerde ve kadınlarda kısırlık nedeni olarak bildirilmektedir.

Hastalıkta en sık karşılaşılan durumlar;

Mekonyum Ileus

Karaciğer hastalığı

Pankreas Yetersizliği

Akciğer hastalığı

Kısırlık

Kanser

Diğer özellikler

Gecikmiş ergenlik, kistik fibrozlu kişiler arasında yaygındır ve genellikle kronik hastalıklara ve / veya yetersiz beslenmeye bağlanır. Bununla birlikte, gecikmiş ergenliğin iyi beslenme ve klinik durumun belirlenmesinde bile KF'nin bir özelliği olduğu bildirilmiştir