Noonan Sendromu

Noonan Sendromu

 Noonan sendromu otozomal dominant kalıtımın bildirildiği ancak genelde ailelerde sporadik olarak görülen bir sendromdur.

En sık 12q24.1 lokalizasyonundaki PTPN11 genindeki mutasyonlara bağlı olduğu bilinmektedir.

Noonan sendromu; %25 oranında mental retardasyon; %50 oranında postnatal boy kısalığı; yüzde dismorfizm (epikantus, ptosis, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, miyopi, strabismus, nistagmus, basık burun kökü, düşük ve displastik kulaklar,  anterior maloklüzyon, geniş ağız, belirgin üst dudak, retrognati) ; düşük ense saç çizgisi ve kısa/yele boyun; kalkan göğüs, pektus ekskavatum/karinatum, kubitus valgus, hemivertebra gibi iskelet bulguları; pulmoner kapak darlığı, sol ventrikül hipertrofisi, septal defektler, PDA gibi kardiyovasküler malformasyon bulguları; mikropenis, kriptorşidizm; koagülasyon sistemi ve trombosit fonksiyon bozuklukları ile seyreden genetik kökenli bir hastalıktır. Nadir görülen bulgular arasında ise; yüksek damak, serebral arterio- venöz malformasyonlar, sinirsel tipte sağırlık, hipoplazik meme uçları, kifoskolyoz, el ve ayak dorsumunda ödem, simian çizgileri, nevüsler, keloid, hiperelastik deri ve malignant hipertermi sayılabilir.

Hastalığın izleminde bazı vakalarda gözlenebilen, sosyal performansın beklenenden daha iyi olduğu, mental geriliği olan olguların özel eğitime gereksinimi olduğu göz önünde bulundurulmalıdır. Büyüme -gelişme geriliği tedavisi için verilen rekombinant büyüme hormonu ilk yıl için olumlu sonuçlar verse de ilerleyen yıllarda anlamlı büyüme hızı kaydedilmemiştir.

Görme duyusunu etkileyebilecek problemlerin erken teşhisi için rutin oftalmolojik muayene önerilmiştir. Hastalar, bu sendromda görülebilen trombositopeni ve pıhtılaşma faktörleri eksiklikleri nedeniyle, birinci derece akrabalarında ise otozomal dominant kalıtılan bu sendromdaki ekspresivite değişkenliği nedeniyle pıhtılaşma faktör düzeyleri ve trombosit sayımı önerilmelidir.

Kronik baş ağrısı ve nörolojik semptomların görüldüğü Noonan sendromlu hastalar; spektrumun bir parçası kabul edilen Arnold-Chiari malformasyonu açısından kranial ve servikal MR görüntüleme ile değerlendirilmelidir.

Bu sendromda gelişebilecek hematolojik ve iskelet sistemi malignensileri açısından yakın izlemde uygun görülmektedir. İskelet sistemi malignensilerinin erken yaşta sık görüldüğü ve ilerleyen yaşlarla beraber sıklığının azaldığı belirtilmiştir. Hematolojik malignensi açısından ise post-natal erken dönemde myelodisplazik tablosu bulunan olgularda tümöral oluşum açısından takip önerilse de, malignensi gelişiminin yaşla beraber arttığı veya azaldığı yönünde anlamlı bir bulgu yoktur.