Nörofibromatozis

Nörofibromatozis(NF); otozomal dominant kalıtım gösteren, yüksek penetranslı olmasına rağmen, ekspresivite farklılığı gösteren bir sendromdur. Tümör süpresör bir protein olarak fonksiyon gösteren neurofibromini kodlayan NF1 genindeki mutasyon sonucu meydana gelir. Genin büyüklüğü NFdeki yüksek spontan mutasyon oranı ile uyumludur. Hastaların yarısında de novo mutasyon görülür.NF2 genindeki bir mutasyon sonrası ise NF tip 2 olarak adlandırılan; daha geç başlangıçlı olmasına rağmen bilateral akustik nöromaların varlığı ve multipl intrakranial tümörlerin daha sık görülmesine bağlı kötü prognozludur.

NF1‘in tanı kriterleri arasında prepubertal 5 mm’den büyük, post-pubertal 15 mm den büyük 6 veya daha fazla café-au-lait lekelerinin varlığı, 2 veya daha fazla nörofibrom veya 1 pleksiform nörofibrom; axillar veya inguinal bölgede çillenme; optik gliom; iki veya daha fazla Lisch nodülü; belirgin bir kemik lezyonu varlığı; NF1’e sahip birinci dereceden bir akraba mevcudiyeti bulunmaktadır.

Bunlar dışında astrositom, menengiom gibi MSS tümörleri, konvülziyonlar,EEG anormallikleri,%2-5 arası mental retardasyon, hiperaktivite, skolyoz, lokalize osteoskleroz, radius ve ulna dislokasyonları, sindaktili, pulmoner stenoz, feokromositoma gibi bulgular kural olmasada bazı vakalarda gözlenmiştir.