Rubinstein-Taybi sendromu

Rubinstein-Taybi sendromu ( RSTS) ayırdedici kraniyofasiyel ve ekstremite özellikleri , kısa boy ve zeka geriliği ile karakterize bir sendromdur. İlk olarak Rubinstein ve Taybi tarafından 1963 yılında bildirilmiştir. Genel popülasyondaki prevelansının 1/300.000 – 1.720.000 arası olduğu kabul edilmektedir.

RSTS otozomal dominant kalıtım modeli ile seyreder. Olguların çoğu sporadik olarak görülmüştür. 16p13.3 bölgesine lokalize olan CREBBP geninin mutasyonları fenotipten sorumludur. Etkilenmiş olguların %10’unda CREBBP geninin FISH analizi ile mikrodelesyonlar saptanmıştır. Northern blotting, Southern blotting ve direkt dizileme teknikleri kullanılarak etkilenmiş olguların %40-50’sinde CREBBP geni mutasyonları bulunmuştur. Etkilenmiş olguların %3’ünde ise EP300 geninde mutasyonlar bulunmuştur.

RSTS’nin kraniyofasiyel bulguları arasında mikrosefali, aşağı çekik plapebral fissürler, dar damaklı hipoplastik maksilla, küçük ağız, kısa kolumella ve nazal septumun alae nasilerden aşağıda sonlandığı belirgin / gaga burun yapısı, deviye nazal septum, düşük malforme kulaklar, yüksek kaş kemeri, pitozis, epikantus, enoftalmos sayılabilir.

El ve ayak bulguları radiyal açılanma gösteren geniş el başparmaklar, tibial açılanma gösteren geniş ayak başparmaklar, klinodaktili, parmak yastıkçıkları, plantar çizgidir. Bunun dışında VSD, ASD, PDA, böbrek anomalileri, kriptorşidizm, konvülziyonlar, EEG anomalileri, hipotoni, hiperrefleksi görülebilir.

Süt çocukluğu döneminde solunum yolu infeksiyonları ve beslenme zorlukları görülebilir. Gastroözefajiyel reflünün tanısı ve tedavisi bu dönemde oldukça önemlidir. Hafif işitme kaybına yol açan tekrarlayıcı orta kulak iltihapları sık görülür. Anestezide kardiyak aritmiler, respiratuvar distress benzeri beklenmedik reaksiyonlar görülmüştür. Obstrüktif uyku apnesi sık görülür. Nihai boy erkeklerde ortalama 153, bayanlarda 147 cm olup ortalama IQ 51’dir. Olguların %52’sinde IQ 50’nin altında bulunmuştur. Altı yaş ve üstü olguların %67’si okuma-yazmayı öğrenmiştir. Olgulara destek olarak konuşma terapisi ve bireysel eğitim seçeneklerinin sunulması şarttır.

Etkilenmiş çocuğu olan ebeveynlerin bir sonraki çocuklarında hastalığın tekrarlama riski gonadal mozaikliğe bağlıdır ve oranı %0.1 olarak hesaplanmıştır.