Bazı DNA'ları ikiye katlamak, insanları insan yapmaya yardımcı olmuş olabilir , benzersiz insan hastalıklarına sebep olmak da dahil.

American Society of Human Genetics'in 18 Ekim'deki yıllık toplantısında biyokimyacı Paulina Carmona-Mora'nın bildirdiğine göre, protein üretmeyen DNA, insanlar ve diğer primatlar arasında farklılıklar yaratmak için özellikle önemli olabilir.

Carmona-Mora ve Megan Dennis'in California Üniversitesi'ndeki laboratuvarındaki meslektaşları, insanların tüm genetik talimatlarının veya genomunun, insanlarda kopyalanan ancak diğer primatlarda olmayan kısımlarını belirlediler. Carmona-Mora, bu kopyalanmış bölgelerin birçoğunun, birçok hastalıkta ve şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklarda rol oynayan genom parçalarıyla örtüştüğünü söyledi.

Dennis ve diğer araştırmacılar, yalnızca insanlarda kopyalanan bazı genlerin beyin gelişiminde rol oynadığını ve daha büyük beyine sahip olan insanlarda sebep olabileceğini bulmuşlardır. Carmona-Mora, proteinleri kodlamadığı için bir zamanlar "junk DNA" olarak kabul edilen genomun bir parçası olan genler arasındaki boşluğa odaklandı. Araştırmasında önemsiz olmaktan çok uzak, gen aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olan moleküler anahtarların bulunduğu yerler olduğunu gördü. Carmona-Mora ve meslektaşları, yalnızca insanların DNA'sını kopyaladığı 80 bölge buldu. Her kopya, orijinal kopyayla yüzde 98 veya daha fazla aynı olduğunu belirledi. Ve bazı bölgelerin birden fazla kopyalandığını farketti.

Princeton Üniversitesi'nde evrimsel bir genetikçi olan Rajiv McCoy, bu tür tekrarlayan bölgelerin genellikle göz ardı edildiğini, çünkü ayırt edilmesinin çok zor olduğunu söylüyor. Carmona-Mora ve meslektaşları, gözden kaçan bu bölgelerde önemli bir biyolojinin olabileceğine dair ön kanıtlara sahip olduklarını söyledi.

Yinelenen bölgeler içinde, Carmona-Mora ve meslektaşları, genlerin aktivitesini kontrol etmek için önemli olan arttırıcılar olarak bilinen birçok anahtar keşfetti. Bazı geliştiricilerin, çoğaltılan bölgelerin hem içindeki hem de dışındaki genleri kontrol ediyor gibi görünüyor, olduğunu söyledi. Ve anahtarlar, düzenledikleri genlerin aktivitesini ya arttırabilir ya da azaltabilir.

Örneğin, araştırmacılar, kromozom 6'da DUSP22A adlı bir bağışıklık sistemi geninin kopyalandığını, ancak kopyası DUSP22B'nin kromozom 16'da bulunduğunu buldular. Carmona-Mora, DUSP22A'nın aktivitesini kontrol ettiği düşünülen birçok güçlendiricinin aslında B kopyasını yönetebileceğini buldu. Kopya iki ila beş kopya halinde olabilir ve insanlar taşıdıkları kopya sayılarına göre farklılık gösterebilir. Çoklu kopyaların sonuçları da bilinmemektedir.

Başka bir ikiye katlanmış bölge, beynin hareketi, konuşmayı koordine eden ve diğer önemli işlevleri yerine getiren bir parçası olan serebellumdaki bazı genleri açan güçlendiriciler içerir. Araştırmacılar, geliştiricilerin kontrol edebileceği tüm genleri henüz bilmiyorlar.

Bazı kanıtlar, kopya güçlendiricilerin beynin diğer bölümlerinde önemli olan genleri kontrol etmeye yardımcı olabileceğini ima ediyor. Carmona-Mora, bu geliştiricilerin bazılarını ortadan kaldıran silme işlemlerinin şizofreni, otizm, zihinsel engelli ve beyni içeren diğer bozukluklarla bağlantılı olduğunu söyledi.

“Bizi insan yapan şey, aynı zamanda bizi hastalıklara yatkın kılıyor” dedi.

McCoy, bunun nedeninin, DNA'nın kopyalanmasının, kopyalanan bölgede genomu daha kırılgan hale getirebilmesi olduğunu söylüyor. Tekrarlayan DNA, orijinal DNA'yı ve kopyaları kaldırarak genomdan kesilen döngüler oluşturabilir.