Hücrenin içerisinde yer alan DNA denilen yapı vücudumuzdaki her işlevin nasıl yapılacağını belirlemektedir. 

Hücreyi 46 binalı bir site olarak düşünürsek, hücre sitenin tamamı, DNA 46 binayı oluşturan tuğlaların tümüne verilen adlandırmadır.

Her bir bina bir kromozom, Her bir tuğla Nükleotid ve binanın içerisinde yer alan her odayı gen olarak düşünülebilirsek bazı konuları daha kolay anlayabiliriz.

Genlerin yani her bir odanın birbirinden bağımsız bir özelliği bulunmaktadır. Genin içerisinde bulunan bir değişiklik bazen ciddi hastalık nedeni olabilmektedir.

Bozukluk genin içinde bulunduğu yere göre değişmektedir. Örnek olarak Odada bulunan her tuğlanın farklı özellikleri bulunur. Elektrik panosuna denk gelen kısmın olmaması elektriksiz bir odaya neden olurken başka bir değişiklik havalandırma veya su sisteminin bozukluğuna neden olabilmektedir. Genlerde de benzer bir mantık vardır. Genin kodlanmasında veya kodlandığında bulunudğu yere bağlı olarak her bir nükleotid farklı özellikte karşımıza çıkabilmektedir. Bazısı hiçbir problem oluşturmazken bazısı ölümcül olabilmektedir.

Genetik test ise en doğru yöntem ile bozukluğun nedeninin ortaya çıkarılmasıdır. Bazen gen (oda), bazen nükleotid (tuğla), bazende binaların (kromozom) taranması gerekir. Bu yöntem her hastalıkta aynı değildir. Hangi yöntemin en doğru olduğuna Tıbbi Genetik Uzmanı karar vermelidir.