Tüm Ekzom Dizi Analizi (Whole Exome Sequencing-WES) bilinen tüm genlerin ekzon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA’da gerçekleşen değişiklikler tek bir defada taranması, incelenmesi ve analizine imkan veren bir genetik yöntemdir. Ekzon en kısa tabirle bir genin protein kodlayan bölgesidir. Ekzonların tamamının incelenmesi sayesinde protein kodlayan bütün gen bölgelerinin değerlendirilmesi yapılabilmektedir.

Hastalıklarla ilişkilendirilmiş mutasyonların çoğu (%85) DNA’nın ekzon denilen bölgelerinde yer almaktadır. Genellikle hastalıkla ilişkili bir veya birden fazla gen varsa ilgili gen veya genler tek tek incelenmektedir. Tüm Ekzom Dizi Analizinde ise tek tek inceleme yerine var olan tüm genlerin ekzonları taranarak ilk hücreden günümüze kadar var olmayı sürdüren DNA materyalinin kodlanan diğer bir deyişle hastalıklara yol açma riski yüksek olan bölgeler tek defada taranabilmektedir.

Eksom (insan genomunun protein kodlayan bölgesi), genomun% 2'sinden daha azını temsil eder, fakat bilinen hastalık ile ilişkili varyantların% 85'ini içerir, tüm-ekom dizileme tüm-genom dizilemeye maliyeti nedeniyle uygun bir alternatif haline getirmektedir.

Ekzom zenginleştirmesi kullanılarak ekzom dizileme, popülasyon genetiği, genetik hastalık ve kanser çalışmaları dahil olmak üzere geniş bir uygulama yelpazesinde kodlama varyantlarını etkin bir şekilde tanımlayabilir.

·         Exome Dizilemenin Avantajları

·         Çok çeşitli uygulamalarda varyantları tanımlar

·         Kodlama bölgelerinin kapsamlı kapsamını sağlar

·         Tüm genom dizilemesine uygun maliyetli bir alternatif sağlar (tüm insan genomu başına ~ 90 Gb'ye kıyasla exome başına 4–5 Gb dizilim)

·         Tüm genom yaklaşımlarına kıyasla daha hızlı, daha kolay analiz için daha küçük, daha yönetilebilir bir veri seti üretir.

Kodlama Bölgelerinin Verimli Analizi

Bütün-genom dizilemesi pratik ya da gerekli olmadığında, ekzom dizilemesi maliyet-etkin bir yaklaşımdır. Sadece genomun kodlama bölgelerini sıralamak araştırmacıların kendi kaynaklarını fenotipi etkileme olasılığı en yüksek olan genlere odaklamalarını sağlar ve geri dönüş süresi ve fiyatının erişilebilir bir kombinasyonunu sunar.

Exome dizilemesi, kodlama eksonlarında, gen düzeninin daha kapsamlı bir görünümü için çevrilmemiş bölgeleri (UTR'ler) ve mikroRNA'yı içerecek şekilde hedeflenen içeriği genişletme özelliği ile varyantları tespit eder. DNA kütüphaneleri 1 gün gibi kısa bir sürede hazırlanabilir ve her bir exome için sadece 4–5 Gb dizilim gerektirir.