Genetik Danışmanlık Nedir?

Birçok sağlık problemi ailelerde görülebilir. Doktorlar ailede görülen bu duruma “genetik” veya “kalıtsal” diyorlar. Eğer ciddi bir sağlık sorunu olan bir ebeveyniniz veya büyükanneniz varsa, hastalık için yüksek risk altında olup olmadığınızı bilmek isteyebilirsiniz. Aynı şekilde, siz veya eşinizin bebeğiniz için kalıtsal (Irsi) bir durumdan etkilenip etkilenmediğini bilmek isteyebilirsiniz. Bu sorulara cevap almak için genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz. 

Genetik danışmanlar, kalıtsal(ırsi) bir durumun bir nesilden diğerine geçme şansını anlamanıza yardımcı olmaktan fazlasını yaparlar. Ayrıca, genetik hastalığın veya durumun bir aileyi nasıl etkileyebileceğinin duygusal yanını ele almanıza yardımcı olabilirler.

Genetik Danışmanlık kim alır?

Endişelendiğiniz bir durum ailevi hastalık varsa, bebeğinizin diğer aile üyelerini etkileyen bir genetik problemi ile doğacağından endişelenebilirsiniz.

Eğer ebeveynleriniz veya diğer akrabalarınız kanser veya Parkinson hastalığı gibi belirli bir sağlık sorununa sahipse, bunun içinde danışmanlık alabilirsiniz. Genetik testler, genleri taşımaya devam edip etmediğinizi ortaya çıkarır, bu da sizin için bu problemler hakkında net bilgi sahibi olmanızı sağlar.

Genetik danışmanlık almanın başka birçok nedeni var. Genetik danışman, psikolojik danışmanlığın yanı sıra, genetik konusunda da eğitilir, böylece size bir bakış açısı kazandırmaya yardımcı olabilir. Önemli soruları yanıtlamanıza yardımcı olabilir.

·     Genetik bir durum hakkında neleri bilmek istersiniz veya hangi bilgileri istemiyor musunuz? 

·     Eğer öyleyse, bu bilgi ile ne yapacaksınız? 

·     Bu ailenizi nasıl etkiler? 

Aldığınız bilgiler rahatsız edici ise, genetik bir danışman duygusal etki ile başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Genetik Testler nedeni bilinmeyen veya tanısı konulamayan, genetik olduğu düşünülen durumlarda da yapılmaktadır. Klinisyen/hekim tarafından birden fazla hastalığın olabileceği tanısı klinik olarak konmuş ancak kesin kanıt olmayan durumlarda da oldukça yol göstericidir.

Bu durumların yanı sıra;

·      Entellektüel yetersizlik / gelişim geriliği

·      Kardiomiopati

·      Epilepsi

·      Muskuler distrofi

·      Ataksi

·      Nöropati

·      Retinitis pigmentoza

·      Kemik ve bağ doku bozuklukları

·      Tanısız metabolik bozukluklar

·      Kısa boy

·      Kompleks dismorfik bozukluklar

·      İmmün yetersizlikler

·      Nedeni bilinmeyen kronik hastalıklar

·      Bazı Kanser Tanılarında

·      Ailevi Kanserler

Akraba Evliliklerinde Danışmanlık

Normal bireyler bazı çekinik (otozomal resesif) geçiş gösteren genlerde hastalık taşıyıcılısı olup hasta olmadıklarından herhangi bir problemle karşılaşmamaktadırlar. Akraba evliliği veya aynı hastalık için taşıyıcı genleri taşıyan kişilerin evliliklerinde hasta bireyler dünyaya gelebilmektedir. Hasta bireylerin hem tedavilerin zorluğu, hem maliyeti, hem de psikolojik olarak ailede çok ciddi sorunlara neden olabilmektedir. 

Nadir hastalıklar olarak ortaya çıkan bu durumları önceden belirleme ve yasal olarak önleme veya danışmanlık alma imkanı günümüzde sunulabilmektedir.

- Bebek sahibi olmayı planlıyor ve genetik problemlerin taranması hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız

- Hamile kalmakta zorlanan veya birkaç düşüğü olan bir kadınsanız,

- Bir genetik doğum kusurulu bebeği olan ve bunun tekrar meydana gelmesinden endişe duyan bir anneyseniz,

- Ailenizin genetik bozuklukları hakkında merakınız varsa (kanser, kalp hastalıkları, kan hastalıkları, nörolojik hastalıklar),

- Orak hücreli anemi, Ailevi akdeniz ateşi gibi belirli etnik gruplarda ortak genetik durumlar hakkında tarama bilgilerinin araştırılmasını istiyorsanız,

- Genetik testlerin nasıl yapıldığı hakkında bilgi almak istiyorsanız iletişime geçin.