Genetik Danışma
Genetik Danışmanlık Nedir?
Birçok sağlık problemi ailelerde görülebilir. Doktorlar ailede görülen
bu duruma “genetik” veya “kalıtsal” diyorlar. Eğer ciddi bir sağlık sorunu
olan bir ebeveyniniz veya büyükanneniz varsa, hastalık için yüksek risk altında
olup olmadığınızı bilmek isteyebilirsiniz. Aynı şekilde, siz veya
eşinizin bebeğiniz için kalıtsal (Irsi) bir durumdan etkilenip
etkilenmediğini bilmek isteyebilirsiniz. Bu sorulara cevap almak
için genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz.
Genetik danışmanlar, kalıtsal(ırsi) bir durumun bir nesilden
diğerine geçme şansını anlamanıza yardımcı olmaktan fazlasını
yaparlar. Ayrıca, genetik hastalığın veya durumun bir aileyi nasıl
etkileyebileceğinin duygusal yanını ele almanıza yardımcı olabilirler.
Genetik Danışmanlık kim alır?
Endişelendiğiniz bir durum ailevi hastalık
varsa, bebeğinizin diğer aile üyelerini
etkileyen bir genetik problemi ile doğacağından
endişelenebilirsiniz.
Eğer ebeveynleriniz veya diğer akrabalarınız kanser veya
Parkinson hastalığı gibi belirli bir sağlık sorununa sahipse, bunun içinde
danışmanlık alabilirsiniz. Genetik testler, genleri taşımaya devam edip
etmediğinizi ortaya çıkarır, bu da sizin için bu problemler hakkında net bilgi
sahibi olmanızı sağlar.
Genetik danışmanlık almanın başka birçok nedeni var. Genetik danışman,
psikolojik danışmanlığın yanı sıra, genetik konusunda da
eğitilir, böylece size bir bakış açısı kazandırmaya yardımcı
olabilir. Önemli soruları yanıtlamanıza yardımcı olabilir.
·
Genetik bir durum hakkında neleri bilmek istersiniz veya hangi bilgileri
istemiyor musunuz?
·
Eğer öyleyse, bu bilgi ile ne yapacaksınız?
·
Bu ailenizi nasıl etkiler?
Aldığınız bilgiler rahatsız edici ise, genetik bir
danışman duygusal etki ile başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
Genetik Testler nedeni
bilinmeyen veya tanısı konulamayan, genetik olduğu düşünülen durumlarda da
yapılmaktadır. Klinisyen/hekim tarafından birden fazla hastalığın olabileceği
tanısı klinik olarak konmuş ancak kesin kanıt olmayan durumlarda da oldukça yol
göstericidir.
Bu durumların yanı
sıra;
à Entellektüel yetersizlik / gelişim
geriliği
à Kardiomiopati
à Epilepsi
à Muskuler distrofi
à Ataksi
à Nöropati
à Retinitis pigmentoza
à Kemik ve bağ doku bozuklukları
à Tanısız metabolik bozukluklar
à Kısa boy
à Kompleks dismorfik bozukluklar
à İmmün yetersizlikler
à Nedeni bilinmeyen kronik hastalıklar
à Bazı Kanser Tanılarında
à Ailevi Kanserler
Akraba Evliliklerinde Danışmanlık
Normal bireyler bazı çekinik (otozomal resesif) geçiş gösteren genlerde
hastalık taşıyıcılısı olup hasta olmadıklarından herhangi bir problemle
karşılaşmamaktadırlar. Akraba evliliği veya aynı hastalık için taşıyıcı genleri
taşıyan kişilerin evliliklerinde hasta bireyler dünyaya gelebilmektedir. Hasta
bireylerin hem tedavilerin zorluğu, hem maliyeti, hem de psikolojik olarak
ailede çok ciddi sorunlara neden olabilmektedir.
Nadir hastalıklar olarak ortaya çıkan bu durumları önceden belirleme ve
yasal olarak önleme veya danışmanlık alma imkanı günümüzde sunulabilmektedir.
v Bebek
sahibi olmayı planlıyor ve genetik problemlerin taranması hakkında daha
fazla bilgi edinmek istiyorsanız
v Hamile kalmakta zorlanan veya
birkaç düşüğü olan bir kadınsanız,
v Bir genetik doğum
kusurulu bebeği olan ve bunun tekrar meydana gelmesinden endişe
duyan bir anneyseniz,
v Ailenizin
genetik bozuklukları hakkında merakınız varsa (kanser, kalp hastalıkları, kan
hastalıkları, nörolojik hastalıklar),
v Orak
hücreli anemi, Ailevi akdeniz ateşi gibi belirli etnik gruplarda
ortak genetik durumlar hakkında tarama bilgilerinin araştırılmasını
istiyorsanız,
v Genetik
testlerin nasıl yapıldığı hakkında bilgi almak istiyorsanız,
