Bebeğinizin DNA'sının parçalarının kan dolaşımında dolaştığını biliyor muydun? 

Noninvaziv prenatal test (NIPT), Down Sendromu da dahil olmak üzere bir dizi genetik bozukluk için bebeğin riskini belirlemek üzere DNA'yı (hücreden bağımsız DNA veya cfDNA olarak adlandırılan) analiz eden basit bir kan taramasını içerir.

Genetik Testler

NIPT, bebeğinizin plasentasından sizin kanınıza karışan DNA parçacıkları sayesinde, bir genetik bozukluğu olan bir çocuğa gebe olup olmadığınızı belirlemek için, kanınızın alınmasıyla sizin ve gebe olduğunuz çocuğun DNA’sına bakılabilen bir taramadır. Testin yapılan çalışmalarda yüzde 97 ile 99 arasında bir doğruluk oranı vardır. Bununla birlikte, NIPT bir tarama testi olması nedeniyle bebeğinizin kesin olarak kromozomal bir bozukluğa sahip olup olmadığından emin olmamakta, invazif yöntemlerle (amniosentez, kordosentez, CVS) doğrulama gerektirmektedir.

Bir NIPT taramasının sonuçları size ve doktorunuza koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi bir tanısal test yaptırıp yaptırmama dahil olmak üzere bir sonraki aşamaya karar vermenize yardımcı olabilir. İnvazif genetik testler, bebeğin bir kromozom anormalliği olup olmadığına dair yüzde 100 bir kesinlikle bilgi verir, çünkü bebeğin amniyotik sıvı veya plasentadan toplanan genetik materyalini analiz edilmesi nedeniyledir. Ancak bunlar invazivdir, yani bazı risklerin oluşmasına neden olabilirler.

NIPT nasıl yapılır?

Bir NIPT sadece bir iğne ve şırınga ile hızlı bir kan alımı içerdiğinden, sizin ve bebeğiniz için güvenlidir. Numuneniz daha sonra bir NIPT çalışma laboratuarına aktarılır, burada uzmanlar tarafından kanınızdaki cfDNA'ya bakılır.

NIPT'nizin sonuçları geri döndükten sonra, doktorunuz bunları daha ileri testlere gerek olup olmadığını belirlemek için ilk trimester ultrason veya nukal translusensi taramasının sonuçlarıyla eşleştirecektir. Olumluysa, doktorunuz sonucu doğrulamak ve NIPT'lerin tespit edemediği diğer sorunları kontrol etmek için amniyosentez veya CVS ile takip edilmesini önerebilir.

Tüm NIPT testlerinde bakılan en yaygın kromozomal bozukluklar:

Trisomi 21 (Down sendromu)

Trisomi 18 (Edwards sendromu)

Trisomi 13 (Patau sendromu)

NIPT ayrıca bebeğinizin Rh kanı tipini ve cinsiyetini de tespit eder.

Tamamlandığında

NIPT, hamileliğinize 9 haftadan sonra herhangi bir zamanda yapılabilir - başka herhangi bir prenatal tarama veya tanı testinden önce bakılmaktadır. Karşılaştırma yapıldığında, ense translüsensi taraması, 11 ve 13 haftalar arasında yapılır; CVS 10 ila 13 haftada yapılır; Sonuçlanması 14 ve 22 hafta arasında tamamlanır; ve amniyosentez genellikle 16 ila 18 haftalar arasında gerçekleştirilir, ancak bazen 13 veya 14 haftaları kadar erken ve 23 veya 24.’ü haftalardadır.

NIPT'nin doğruluğu

NIPT'lerin Down sendromu riskini (NIPT'ler yüzde 99 doğrudur) ve Edwards sendromunu öngörmede aynı standart taramalardan daha doğru olduğunu göstermiştir. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Kongresi (ACOG), NIPT'nin tüm gebe kadınlar için tarama yapılmasını önermeden önce daha fazla değerlendirilmesi gerektiğini söylemektedir.

Kim için?

Geçmişte, NIPT'ler sadece bir kromozomal anormalliği olan bir bebeği taşıyabilecek yüksek risk taşıyan kadınlar için önerilmişti - 35 yaş ve üstü olan anneler gibi, daha önce genetik bir bozukluğu olan veya bu şartlarda aile öyküsü olan bir çocuk vardı - ya da başka bir prenatal testin sonucuyla ilgili bir endişe varsa.

ACOG, doktorların tüm hamile kadınlarla, yaşına veya riskine bakılmaksızın, hangisinin en uygun olduğunu belirlemek için, tüm tarama seçeneklerini tartışmasını önermektedir. Karar kişiseldir ve bu danışma aşaması önemlidir. Bir arkadaş için bir testin doğru olması, onun sizin için doğru olduğu anlamına gelmez.  Bilimin ne kadar hızlı geliştiği göz önünde bulundurulduğunda, hangi taramanın sizin için en uygun olduğuna dair yönergeler değişebilir.

Bunun senin için anlamı ne?

Bu test korkutucu olmaktan uzaktır (iğnelerden gerçekten nefret etmedikçe), sonuçları görmek konusunda gergin olabilirsiniz. Bu sizin için korkutucuysa, sizin ve bebeğiniz için olumlu test sonuçlarının ne anlama gelebileceği konusunda doktorunuza veya Tıbbi Genetik Uzmanınıza anlatmayı düşünün. Birçok ebeveyn için mümkün olduğu kadar çabuk bilmek daha iyidir. Potansiyel koşulları erkenden öğrenmek, özel ihtiyaçlar için bebeğinize hazırlanmanızı ve sizin ve bebeğinizin sağlık ihtiyaçlarını daha iyi karşılayabilecek bir doktor ve hastaneyle antlaşma yapmanızı planlamanızı sağlar.