|
*SLITRK1 Tüm Gen Dizi Analizi Dizi Analizi |
|
* CREBBP Geni |
|
* HIBCH Tüm Gen Dizi Analizi Dizi Analizi |
|
* SLC3A1 Tüm Gen Dizi Analizi Dizi Analizi |
|
* SLC7A9 Tüm Gen Dizi Analizi Dizi Analizi |
|
*(IC1 VE IC2) Beckwith - Wiedemann Sendromu |
|
**ADEFOVİR DİRENÇ Analizi |
|
**ENTAKAVİR DİRENÇ Analizi |
|
**FAMCICLOVIR DİRENÇ Analizi |
|
**HBV DNA GENOTİP Analizi |
|
**HIV İLAÇ DİRENÇ Analizi (INTEGRASE
İNHİBİTÖRLERİ) |
|
**HIV İLAÇ DİRENÇ Analizi (PROTEAZ
İNHİBİTÖRLERİ) |
|
**HIV İLAÇ DİRENÇ Analizi (REVERSE
TRANSKRİPTAZ İNH.) |
|
**HIV İLAÇ DİRENÇ Analizi P. (PROTEAZ +
REVERSE TRANSKRİPTAZ + İNTEGRASE İNHİBİTÖRLERİ) |
|
**HPV DNA / GENOTİPLEME |
|
**LAMİVUDİN DİRENÇ Analizi |
|
**PANFUNGAL GENOTİP Analizi |
|
**RUBELLA RNA PCR |
|
**Spinal Musküler Atrofi-SMN2 DELESYON/DUP
Analizi |
|
**TELBİVUDİN DİRENÇ Analizi |
|
**TENOFOVİR DİRENÇ Analizi |
|
**TOXOPLASMA DNA PCR |
|
**TREPONEMA PALLIDUM DNA PCR |
|
*11q13 FISH Analizi-CCDN |
|
*11q22.3 del FISH Analizi-ATM |
|
*11q23 FISH Analizi |
|
*13q14 del FISH Analizi-RB1 |
|
*16p13.3 delFISH Analizi (RUBİNSTEİN TAYBİ
Sendromu) |
|
*17p11.2 del FISH Analizi-RAI1 (SMİTH
MAGENİS Sendromu ) |
|
*17p11.2 del FISH Analizi-RAI1 (SMİTH
MAGENİS Sendromu) (Prenatal) |
|
*17p13.3 del FISH Analizi(MİLLER DİEKER,
MDLS Sendromu ) |
|
*17p13.3 del FISH Analizi(MİLLER DİEKER,
MDLS Sendromu ) (Prenatal) |
|
*17q11-q12 FISH Analizi (HER 2/NEU) |
|
*20p12 del FISH Analizi (ALAGILLE Sendromu) |
|
*20p12 del FISH Analizi (ALAGILLE Sendromu)
(Prenatal) |
|
*20q12 del FISH Analizi |
|
*20q13.2 FISH Analizi-ZNF217 |
|
*21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2 DEL&DUP
Analizi |
|
*21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*21 HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP21A2 Tüm Gen Dizi
Analizi (Prenatal) |
|
*22q11.2 FISH Analizi-BCR |
|
*3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİK.-
HSD3B2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*3 beta hidroksisteroid dehidrogenaz
eksikliği- HSD3B2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*5 ALFA REDÜKTAZ EKSİK.-SRD5A2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*5-FLUOROURASİL TOKSİSİTESİ-DPYD (DPD) Hedef
Mutasyon Analizi (3 MUT) |
|
*5p15.2 del FISH Analizi (CRİ DU CHAT
Sendromu) |
|
*5p15.2 del FISH Analizi (CRİ DU CHAT
Sendromu) (Prenatal) |
|
*5q del FISH Analizi |
|
*5q35 del FISH Analizi-NSD1 (SOTOS Sendromu) |
|
*5q35 del FISH Analizi-NSD1 (SOTOS Sendromu)
(Prenatal) |
|
*6q22 FISH Analizi-ROS1 |
|
*6q23 del FISH Analizi-MYB |
|
*7q11.23 del FISH Analizi (WİLLİAMS
Sendromu) |
|
*7q11.23 del FISH Analizi (WİLLİAMS
Sendromu) (Prenatal) |
|
*8q12.2 del FISH Analizi (CHARGE Sendromu) |
|
*9p21 del FISH Analizi-p16/CEP9 |
|
*9q34 del FISH Analizi |
|
*ACANTHOSİS NİGRİCANS İLE CROUZON
Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*ACE I/D GENOTİP Analizi |
|
*AGT M235T Hedef Mutasyon Analizi |
|
*AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*AİLESEL ATİPİK MİKOBAKTERİYOZ-STAT1 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*AİLESEL ERİTROSİTOZİS-EPOR Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*AİLESEL HİPERTRİGLİSERİDEMİ-APOA5 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*AKONDROPLAZİ-FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi
(G1138A/C) |
|
*AKONDROPLAZİ-FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi
(G1138A/C) (Prenatal) |
|
*AKONDROPLAZİ-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*AKONDROPLAZİ-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (7,10,13,15,19) (Prenatal) |
|
*AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ALAGILLE Sendromu-JAG1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ALBRIGHT Sendromu-GNAS Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP Analizi Pi
(m, s, z) |
|
*ALKAPTONURİ-HGD (HGO) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ALPORT Sendromu X İLİŞKİLİ-COL4A5 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Alzheimer Hastalığı Tip 1-APP |
|
*AMİLOİDOZ-TTR Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*AML-CEBPA Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*AML-FLT3 İNH DUYARLILIĞI ITD&TKD D835A
Hedef Mutasyon Analizi |
|
*AML-NPM1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi |
|
*AML-NPM1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ANDROJEN RESEP. Tüm Gen Dizi Analizi
(ANDROJEN İNSENSİTİVİTESİ Sendromu) |
|
*ANGELMAN Sendromu FISH Analizi (15q11-q13 del) |
|
*ANTİTROMBİN 3 EKSİK.-SERPINC1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*APC Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*APERT Sendromu-FGFR2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*APO B R3500Q |
|
*APO E GENOTİP Analizi (E2, E3, E4) |
|
*APOA1 G75A POLİMORFİZMİ |
|
*APOC3 C3175G POLİMORFİZMİ |
|
*Aquaporin4 (AQP4) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1
geni) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz
(VPS33B geni) |
|
*ARX Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ATAKSİ TELENJİEKTAZİ H.-ATM Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*ATP6N1B |
|
*ATP6V0A2 |
|
*ATP6V1B1 (ATP6B1) Tüm Gen Dizi Analizi
(DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ PROGRESİF SİNİRSEL SAĞIRLIK İLE SEYREDEN TİP) |
|
*BARDET BİEDL Sendromu-BBS1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*BARDET BİEDL Sendromu-BBS10 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*BARDET BİEDL Sendromu-BBS2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*BARTTER Sendromu TİP 3-CLCNKB Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*BERARDINELLI SEIP KONJENİTAL LIPODİSTROFİ
TİP 2-BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Bernard-Soulier Sendromu Tip C-GP9 |
|
*Bernard-Soulier Sendromu Tip A1-GP1BA |
|
*Bernard-Soulier Sendromu Tip B-GP1BB |
|
*BİLİNEN MUT Analizi |
|
*BİLİNEN MUT Analizi (Prenatal) |
|
*BİLİNEN MUT TAŞIYICILIK Analizi |
|
*BİOTİNİDAZ EKSİK.-BTD Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*BLACKFAN DİAMOND ANEMİSİ-RPS19 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*BRAF Tüm Gen Dizi Analizi
(KARDİYOFASYOKUTANÖZ Sendromu) |
|
*BRAF V600E Hedef Mutasyon Analizi
(ONKOLOJİ) |
|
*BRUGADA Sendromu TİP 1-SCN5A Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Bruton hastalığı (BTK geni) Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi 1. Basamak |
|
*Bruton hastalığı (BTK geni) Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi 2. Basamak |
|
*Buschke-Ollendorff Sendromu-lemd3 (Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi) 1. Basamak |
|
*Buschke-Ollendorff Sendromu-lemd3 (Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi) 2. Basamak |
|
*CADASİL Sendromu-NOTCH3 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*CADASİL-NOTCH3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi
(3-6) |
|
*CALR Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (9) |
|
*CANAVAN Sendromu-ASPA Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Cathepsin C |
|
*CBFB FISH Analizi [t(16,16), inv(16)] |
|
*Cbx2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*CDKL5 GENETİK Analizi-CDKL5 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*CDT1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*CEP X,Y SRY FISH Analizi |
|
*CEP12 FISH Analizi |
|
*CEP8 FISH Analizi |
|
*CETP G279A POLİMORFİZMİ |
|
*CGH ARRAY/ Moleküler karyotipleme/ Micro
Array |
|
*Chediak higashi (LYST) Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (1. Basamak) |
|
*Chediak higashi (LYST) Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (2. Basamak) |
|
*Chediak higashi (LYST) Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (3. Basamak) |
|
*CHNI Hedef Mutasyon Analizi |
|
*CMT TİP 1A-PMP22 DEL&DUP Analizi |
|
*CMT X İLİŞKİLİ-GJB1 (CX32) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*COCKAYNE Sendromu TİP B-ERCC6 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*COHEN Sendromu-VPS13B (COH1) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*COL1A1 Sp1 G>T POLİMORFİZMİ |
|
*Col2a1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*Col2a1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*Col2a1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (3.
Basamak) |
|
*Cole-Carpenter Sendromu-P4HB Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*COMT Val158Met POLİMORFİZMİ |
|
*CORNELİA DE LANGE Sendromu TİP 1- NIPBL Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*Cornelia de Lange Sendromu Tip2-SMC1A |
|
*Cornelia de Lange Sendromu Tip3-SMC3 |
|
*Cornelia de Lange Sendromu
Tip4-RAD21 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Cornelia de Lange Sendromu
Tip5-HDAC8 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*CRİGLER NAJJAR Sendromu TİP 1&2-UGT1A1
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*CRİSPONİ Sendromu-CRLF1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*CTSC Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*CYP17A1 T(-34)C POLİMORFİZMİ |
|
*CYP1A1 T3801C POLİMORFİZMİ |
|
*CYP1A2 GENOTİP Analizi |
|
*CYP1B1 Asn453Ser POLİMORFİZMİ |
|
*CYP1B1 Leu432Val POLİMORFİZMİ |
|
*CYP2C19 GENOTİP Analizi (TİP 1, 2, 3) |
|
*CYP2C9 GENOTİP Analizi (TİP 1, 2, 3) |
|
*CYP2D6 GENOTİP Analizi (TİP 1,2a,2b,3,4,10) |
|
*CYP3A4 GENOTİP Analizi (TİP 1b) |
|
*CYP3A5 GENOTİP Analizi (TİP 3, 6) |
|
*CYP3A7 GENOTİP Analizi (TİP 1c) |
|
*ÇÖLYAK HLA GENOTİP Analizi (DQ2, DQ8) |
|
*DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ |
|
*del 13q14.3 FISH Analizi |
|
*del 13q34 FISH Analizi |
|
*del 17p13.1 (p53) FISH Analizi |
|
*del 20q FISH Analizi |
|
*del 5q31 FISH Analizi |
|
*del 7q31 FISH Analizi |
|
*Dİ GEORGE. Sendromu FISH 2 Analizi |
|
*Dİ GEORGE. Sendromu FISH 2 Analizi
(Prenatal) |
|
*Dİ GEORGE/VCF Sendromu FISH Analizi |
|
*Dİ GEORGE/VCF Sendromu FISH Analizi
(Prenatal) |
|
*Disleksi Paneli |
|
*DİSTONİ TİP 1-TOR1A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Distoni tip 6-THAP1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*DİSTROFİK EPİDERMOLİZİS BULLOSA-COL7A1 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*DMD/BMD-DMD DEL Analizi (18 EKZON) |
|
*DMD/BMD-DMD DEL Analizi (18 EKZON)
(Prenatal) |
|
*DMD/BMD-DMD DEL Analizi (79 EKZON) |
|
*DMD/BMD-DMD TAŞIYICILIK Analizi |
|
*DNA İZOLASYONU (ABORT) |
|
*DNA İZOLASYONU (AS) |
|
*DNA İZOLASYONU (CİLT BİYOPSİSİ) |
|
*DNA İZOLASYONU (CVS) |
|
*DNA İZOLASYONU (DOKU) |
|
*DNA İZOLASYONU (İDRAR) |
|
*DNA İZOLASYONU (KARDİYAK KANI) |
|
*DNA İZOLASYONU (KEDTA) |
|
*DNA İZOLASYONU (KEMİK İLİĞİ) |
|
*DNA İZOLASYONU (KORDON BAĞI) |
|
*DNA İZOLASYONU (KORDON KANI) |
|
*DNA İZOLASYONU (SWAP) |
|
*DOPAMİN BETA HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ-DBH Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*DRAVET Sendromu-SCN1A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*EDAR Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*EGFR Hedef Mutasyon Analizi (29 MUT) |
|
*EHLERS DANLOS Sendromu TİP 6-PLOD1 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Ehlers Danlos Sendromu Tip 4-
COL3A1(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Ehlers Danlos Sendromu Tip 4-
COL3A1(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*Ehlers Danlos Sendromu Tip 4-
COL3A1(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 3. Basamak |
|
*Ehlers Danlos Sendromu Tip 4-
COL3A1(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 4. Basamak |
|
*Ehlers Danlos Sendromu Tip 4-
COL3A1(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 5. Basamak |
|
*EKTODERMAL DİSPLAZİ/SKİN FRAJİLİTY
Sendromu- PKP1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ELA1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ELAC2 Ala541Thr POLİMORFİZMİ |
|
*ELLİS VAN CREVELD Sendromu-EVC (Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*ELLİS VAN CREVELD Sendromu-EVC (Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*ELLİS VAN CREVELD Sendromu-EVC2 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*EML4/ALK FISH Analizi (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI
AKCİĞER CAnalizi) |
|
*eNOS
G894T POLİMORFİZMİ |
|
*eNOS T(-786)C POLİMORFİZMİ |
|
*Epileptik Ensefalopati Paneli |
|
*Epm1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FABRY H.-GLA Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FAKTÖR 7 EKSendromu-F7 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FAKTÖR V CAMBRİDGE Hedef Mutasyon Analizi |
|
*FAKTÖR V H1299R Hedef Mutasyon Analizi |
|
*FAKTÖR V LEİDEN Mutasyon Analizi (G1691A) |
|
*FAKTÖR XIII V34L Hedef Mutasyon Analizi |
|
*Fanconi Anemisi, (FANCA geni) Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (1. Basamak) |
|
*Fanconi Anemisi, (FANCA geni) Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (2. Basamak) |
|
*Fanconi Anemisi, (FANCA geni) Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (3. Basamak) |
|
*FEİNGOLD Sendromu-MYCN Tüm Gen Dizi
Analizi' |
|
*FENİLKETONURİ (PKU)-PAH Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*FGF23 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FGFR1 -Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi- (1.
Basamak) |
|
*FGFR1 -Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi- (2.
Basamak) |
|
*FGFR2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (EKZON
7,8,9,10,11) |
|
*FGFR2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (
7,10,13,15,19) |
|
*FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (
7,10,13,15,19) (Prenatal) |
|
*FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 FISH Analizi (4q12) |
|
*FMF.-MEFV Mutasyon Analizi Real Time 12
Mutasyon |
|
*FMF.-MEFV Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi
(2,3,5,10) |
|
*FOXL2
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FRAJİL X Sendromu-FMR1 CGG TEKRARI
GENETİK Analizi |
|
*FRAJİL X Sendromu-FMR1 CGG TEKRARI GENETİK
Analizi (Prenatal) |
|
*FRANK TER HAAR SENDROMU-SH3PXD2B Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*FRMD7 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FRONTOMETAFİZYAL DİSPLAZİ FMD-FLNA Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*FRUKTOZ 1,6 BİSFOSFATAZ
EKSİK.-FBP1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*FRUKTOZ İNTOLERANSI-ALDOB Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*FTL Tüm Gen Dizi Analizi
(NÖROFERRİTİNOPATİ) |
|
*Galaktoz Epimeraz Eksikliği-GALE Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*GALAKTOZEMİ-GALT Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GASTRİK KANSER-CDH1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GATA1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GATA2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GCH1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Genç Başlangıçlı Parkinson-PINK1 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Gitelman sendromu-slc12a3 (Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Gitelman sendromu-slc12a3 (Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*Gitelman sendromu-slc12a3 (Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi) 3. Basamak |
|
*Glanzmann trombastenisi ( ITGA2B/ITGB3) (1.
Basamak) |
|
*Glanzmann trombastenisi ( ITGA2B/ITGB3) (2.
Basamak) |
|
*Glanzmann trombastenisi ( ITGA2B/ITGB3) (3.
Basamak) |
|
*Glanzmann trombastenisi ( ITGA2B/ITGB3) (4.
Basamak) |
|
*Glikojen Depo Hastalığı (POMPE) / GAA Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (G6PC) Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*Glikojen Depo Hastalığı Tip 3-AGL |
|
*GLİKOPROTEİN 2B/3A Hedef Mutasyon Analizi |
|
*GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim
Eksikliği (G6PD) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 Sendromu-
SLC2A1 (GLUT1) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Glutarik Asidemi Tip 2C-ETFDH Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*GLUTARİK ASİDURİ TİP 1-GCDH Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP 1-GLB1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*GNAL
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GNB3 C825T POLİMORFİZMİ |
|
*GNE Hedef Mutasyon Analizi (M712T) |
|
*GNE Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*GSTM 1 GEN DELESYONU |
|
*GSTP1 A313G POLİMORFİZMİ |
|
*GSTP1 C341T
POLİMORFİZMİ |
|
*GSTT 1 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*GSTT1 DELESYON Analizi |
|
*GUCA1A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HALLERVORDEN SPATZ Sendromu-PANK2 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 2
FAM-PERFORİN 1 Hedef Mutasyon Analizi (Prenatal) |
|
*HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 2
FAM-PERFORİN 1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP
3-UNC13D Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 4-
STX11 Tüm Gen Dizi Analizi(SİNTAKSİN) |
|
*HEMOFİLİ A-F8 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEMOFİLİ B-F9 (PTC) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEMOLİTİK ÜREMİK Sendromu ATİPİK-CFH Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*Herediter Anjioödem tip 1 ve 2-SERPING
(C1NH) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Herediter ksantinüri Tip 1-XDH Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi 1. Basamak |
|
*Herediter ksantinüri Tip 1-XDH Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi 2. Basamak |
|
*Herediter ksantinüri Tip 1-XDH Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi 3. Basamak |
|
*HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON CAnalizi-MLH1
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON CAnalizi-MSH2
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HEREDİTER PANKREATİT-PRSS1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi (3) &PRSS1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi(1-3) |
|
*HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Herediter sferositoz-ANK1 |
|
*HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP 4-SPASTIN
(SPAST) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HFG SENDROMU-HOXA13 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-D2HGDH Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*HİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ TİP 2-GJB6 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*HİPER IgD Sendromu-MVK Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİPER IgE Sendromu(OD)-STAT3 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HİPER IgE Sendromu(OR)-DOCK8 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu-
GLUD1 (GDH) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİPERKALSEMİ, İNFANTİL-CYP24A1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HİPERKOLESTEROLEMİ FAM-LDLR Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Hiperparatiroidizm-Jaw Tümör Sendromu-CDC73
(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Hiperparatiroidizm-Jaw Tümör Sendromu-CDC73
(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*HİPERTRİGLİSERİDEMİ-LIPI Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HİPERTROFİK KARDİYOMYOPATİ PANEL1 |
|
*HİPOFOSFATAZYA-ALPL Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİPOFOSFATEMİ-PHEX Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ TİP
1-CACNA1S (Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ TİP
1-CACNA1S (Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ TİP
1-CACNA1S (Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 3. Basamak |
|
*HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ TİP
1-CACNA1S Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*HİPOKONDROPLAZİ-FGFR3 Hedef Mutasyon
Analizi (1 MUT) |
|
*HİPOKONDROPLAZİ-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*HİPOPARATİROİDİ FAM İZOLE-CASR Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HLA B27 PCR |
|
*HLA B5 PCR |
|
*HLA B51 |
|
*HLA DR3-DR4 |
|
*HOLT ORAM Sendromu-TBX5 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*HOMOSİSTİNÜRİ-CBS (Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi) 1. Basamak |
|
*HOMOSİSTİNÜRİ-CBS (Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi) 2. Basamak |
|
*HOMOSİSTİNÜRİ-CBS Hedef Mutasyon Analizi
(844ins68bp) |
|
*HOXAI Hedef Mutasyon Analizi |
|
*HPA 1 a/b |
|
*HUNTİNGTON H.-HD CAG TEKRARI GENETİK
Analizi |
|
*IDUA Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi |
|
*IL10 G-1082A POLİMORFİZMİ |
|
*IL28B POLİMORFİZMİ |
|
*IL-6 G(-174)C POLİMORFİZMİ |
|
*IL6 G(-634)C POLİMORFİZMİ |
|
*IL-6 G(-634)C POLİMORFİZMİ |
|
*idiopatik bazal ganglion kalsifikasyonu 1
(IBGC1)-SLC20A2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*İMATİNİB DİRENÇ Analizi-ABL1 Hedef Mutasyon
Analizi (6 MUT) |
|
*inv (16)(p13q22) FISH Analizi |
|
*inv (16)(p13q22) RT PCR Analizi |
|
*İNV (3) FISH Analizi |
|
*İzovalerik asidemi (IVD) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*JAK2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (EKZON 12) |
|
*JAK2 V617F Hedef Mutasyon Analizi |
|
*KABUKİ Sendromu-MLL2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KALITSAL NÖTROFİLİ-CSF3R Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*KALLMANN Sendromu TİP 1-KAL1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Kallmann sendromu GNRHR Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*KARDİYOVASKÜLER RİSK FAKTÖRÜ-ENOS (NOS3)
E298D Hedef Mutasyon Analizi |
|
*Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II)
eksikliği Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Karnitin-açil karnitin translokaz
eksikliği-CACT Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KATEKOLEMİNERJİK POLİMORFİK VENTRİKÜLER
TAŞİKARDİ-CASQ2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KIAA1279 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KIFZA Hedef Mutasyon Analizi |
|
*KİMERİZM FISH Analizi |
|
*KİMERİZM STR İNCELEMESİ |
|
*KİSTİK FİBROZİS Hedef Mutasyon Analizi
(DELTA F508) |
|
*KİSTİK FİBROZİS-CFTR Hedef Mutasyon Analizi
(Prenatal) |
|
*KİSTİK FİBROZİS-CFTR Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KLİPPEL FEİL Sendromu TİP 1-GDF6 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*KLİPPEL FEİL Sendromu TİP 2-MEOX1 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP
1-ATP8B1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP
2-ABCB11 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Kombine Hiperlipidemi, Ailesel (Lipoprotein
Lipaz Eksikliği ) (Hiperlipoproteinemi Tip 1) (LPL geni) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP
1-POU1F1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 2-PROP1
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK Sendromu-RAG1 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK Sendromu-RAG2 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK
TROMBOSİTOPENİ-MPL Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ TİP 2
-SEC23B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUĞU TİP
1A-PMM2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KONJENİTAL SAĞIRLIK-CONNEXIN 26 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Konjenital santral hipoventilasyon
sendromu- PHOX2B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Kortikosteron Metiloksidaz Eksikliği Tip 1
& 2-CYP11B2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KRABBE H.-GALC Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KRAS Hedef Mutasyon Analizi (KODON 12, 13,
61) (11 MUT) (KOLON CA) |
|
*KRİPTORŞİDİZM-INSL3 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KROMOZOM Analizi (AB-İKİZ) |
|
*KROMOZOM Analizi (AS-İKİZ) |
|
*KROMOZOM Analizi (BYP) |
|
*KROMOZOM Analizi (CVS-İKİZ) |
|
*KROMOZOM Analizi (PK-HEMATOLOJİK) |
|
*KROMOZOM Analizi (PK-HRB) |
|
*KROMOZOM X, Y FISH Analizi |
|
*KROMOZOM 13, 18, 21, X, Y FISH Analizi |
|
*KROMOZOM Analizi (ABORT) |
|
*KROMOZOM Analizi (AMNİYON SIVISI) |
|
*KROMOZOM Analizi (CİLT BİYOPSİSİ) |
|
*KROMOZOM Analizi (CVS) |
|
*KROMOZOM Analizi (KEMİK İLİĞİ) |
|
*KROMOZOM Analizi (KORDON KANI) |
|
*KROMOZOM Analizi (PERİFERİK KAN) |
|
*L 2 HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-L2HGDH Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*L1CAM Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*L1CAM Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*L1CAM Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (3.
Basamak) |
|
*LAFORA H.-EPM2A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LAMA2 İlişkili Muskuler Distrofi- LAMA2 |
|
*LAMELLAR İHTİYOZİS TİP 1-TGM1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*LEBER’İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ-mtDNA
NADH Hedef Mutasyon Analizi (3 MUT) |
|
*Leptin Eksikliğine Bağlı Morbid Obezite LEP
Geni Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LHX2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Lİ FRAUMENİ Sendromu TİP 1-TP53 Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (5-8) |
|
*Lİ FRAUMENİ Sendromu TİP 1-TP53 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*LİDDLE Sendromu-SCNN1B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LİDDLE Sendromu-SCNN1B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP 2D-SGCA
Hedef Mutasyon Analizi (p.Arg77Cys) |
|
*LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP 2D-SGCA
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ 2E-SGCB Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*LMAN1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LOEYS DİETZ Sendromu-TGFBR2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*LOWE Sendromu-OCRL Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*LPL C1595G POLİMORFİZMİ |
|
*MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1A- BCKDHA Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1B- BCKDHB Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*MAPLE SYRUP URINE H. TİP 2- DBT Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*MARFAN Sendromu TİP 1-FBN1 DEL/DUP Analizi |
|
*MARFAN Sendromu TİP 1-FBN1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MARFAN. Sendromu TİP 2-TGFBR2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MASTOSİTOSİS-KIT (C-KİT) Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi (11, 12, 13, 17) |
|
*MATERNAL KONTAMİNASYON |
|
*MATERNAL KONTAMİNASYON (KORDON KANI) |
|
*MCFD2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MELAS-MT TL1 Hedef Mutasyon Analizi (3 MUT) |
|
*Metilmalonik Asidemi-MUT Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MFRP Hedef Mutasyon Analizi |
|
*MİYOFİBRİLER MİYOPATİ 4-ZASP Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MİYOKLONİK DİSTONİ-SGCE Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MİYOTONİ KONJENİTA-CLCN1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI
GENETİK Analizi |
|
*MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI
GENETİK Analizi (Prenatal) |
|
*Miyotonik distrofi tip 2- ZNF9 (CNBP)
Tekrar Analizi |
|
*MODY 1-HNF4A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MODY 2-GCK Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MODY 3-HNF1A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MODY 5-HNF1B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MONOZOMİ 5 FISH Analizi |
|
*MONOZOMİ 7 FISH Analizi |
|
*Mowat-Wilson syndrome (ZEB2) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MRAMS-SOBP Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MS_MTRR A66G POLİMORFİZMİ |
|
*MST1 EKSendromu-STK4 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MSX1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MTHFR Mutasyon Analizi (A1298C) |
|
*MTHFR Mutasyon Analizi (C677T) |
|
*MTR A2756G POLİMORFİZMİ |
|
*MUCKLE WELLS Sendromu-CIAS1 (NLRP3) Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*MUENKE Sendromu-FGFR3 Hedef Mutasyon
Analizi (P250R) |
|
*MUENKE Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*Mukopolisakkaridoz-plus sendromu
(MPSPS)-VPS33A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MULTİPL AÇİL COA DEHİDROGENAZ EKSİK.-ETFB
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 1-EXT1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 2-EXT2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 1-MEN1 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 4-CDKN1B Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*MULTİPL EPİFİZYAL DİSPLAZİ-SLC26A2 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*MYH9 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
basamak) |
|
*MYH9 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
basamak) |
|
*MYH9 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (3. basamak)
|
|
*NARP Sendromu-MTATP6 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*NCL1
İNFANTİL TİP-PPT1 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 Hedef Mutasyon
Analizi |
|
*NEFROPATİK SİSTİNOZİS-CTNS Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*NEFROTİK Sendromu TİP 1-NPHS1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*NEFROTİK Sendromu TİP 2-NPHS2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*NEMALİN MİYOPATİ 1-TPM3 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Niemann-pick (NPC1) Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi 1. Basamak |
|
*Niemann-pick (NPC1) Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi 2. Basamak |
|
*NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*Nonketotik hiperglisinemi (AMT) Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*NOONAN Sendromu-PTPN11 (PTP2) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Noonan Sendromu Panel |
|
*Nörofibromatozis 2 (NF2 geni) |
|
*NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 Hedef Mutasyon
Analizi (Prenatal) |
|
*NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*NÖTROPENİ AĞIR KONJENİTAL-HAX1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*NPHP1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*NR5A1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*NRAS Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2,3,4) |
|
Obezite Paneli |
|
*OKÜLOKÜTANÖZ ALBİNİZM TİP 1-TYR Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*OPİTZ G/BBB (X’E BAĞLI)-MID1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUT Analizi |
|
*OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3,
4-COL1A1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3,
4-COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Osteopetrozis (OR)-TNFSF11 |
|
*OSTEOPETROZİS TİP 3 (OR)-CA2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*OTOİMMÜN POLİENDOKRİNOPATİ Sendromu TİP
1-AIRE Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PAI 4G/5G Hedef Mutasyon Analizi |
|
*PARAGANGLİOMA TİP 1-SDHD Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PARİETAL FORAMİNA TİP 2-ALX4 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Parkinson hastalığı (Park1) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Parkinson hastalığı (Park2) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ
TİP1-PIGA Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PAX6 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*PDC Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PDGFRA Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (12, 14,
18) |
|
*PDGFRB FISH Analizi |
|
*PENDRED Sendromu/DFNB4-SLC26A4 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Peutz jeghers sendromu (STK11) Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*PIK3R1 Geni Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PİERRE ROBİN Sendromu-SOX9 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz
Eksikliği)-GSS Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Pirüvat kinaz eksikliği-PKLR Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*Plavix Doz Paneli - 2 polimorfizm ( CYP2C19
) |
|
*PLÖROPULMONER BLASTOMA-DICER1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*PMS2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*PMS2 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*Polikistik Böbrek Hastalığı, Otozomal
Dominant-PKD2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*POLR3A Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*POLR3A Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*POLR3A Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (3.
Basamak) |
|
*Porcn Geni Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PPARgamma2 (Pro12Ala) POLİMORFİZMİ |
|
*Prader Willi - Angelman Sendromu Metilasyon |
|
*PRADER WİLLİ/ANGELMAN Sendromu FISH Analizi |
|
*PRADER WİLLİ/ANGELMAN Sendromu FISH Analizi
(Prenatal) |
|
*Prenatal Fısh (13,21) |
|
*Prenetal Fısh (x,y,18) |
|
*PRİMER HİPEROKSALURİ TİP 1-AGXT Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*PRİMER SİSTEMİK KARNİTİN EKSİK.-SLC22A5 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*PRİON H.-PRNP Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Progresif Familyal İntrahepatik
Kolestaz-ABCB4(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Progresif Familyal İntrahepatik
Kolestaz-ABCB4(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*Progresif Familyal İntrahepatik
Kolestaz-ABCB4(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 3. Basamak |
|
*PROGRESİF OSSİFİKAN FİBRODİSPLAZİ-ACVR1 Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*Propiyonik Asidemi (PCCA geni) Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (1. Basamak) |
|
*Propiyonik Asidemi (PCCA geni) Seçilmiş
Ekzon Dizi Analizi (2. Basamak) |
|
*PROTROMBİN Mutasyon Analizi (G20210A) |
|
*PSÖDOAKONDROPLAZİ-COMP Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*PTEN Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*RET PROTOONKOGEN Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (1. Basamak) |
|
*RET PROTOONKOGEN Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (10, 11, 13, 14, 16) |
|
*RET PROTOONKOGEN Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (2. Basamak) |
|
*RETİNOBLASTOMA-RB1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*RETT Sendromu-MECP2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Rigid Spine Musküler Distrofi Tip 1 (SPEN1)
geni Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*ROBINOW Sendromu-WNT5A Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SADDAN Sendromu-FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi
Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*SALL4 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*SCID-IL7R Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Senier Lokein sendromu (Slsn1)-nphp1
(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Senier Lokein sendromu (Slsn1)-nphp1
(Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*SHOX FISH Analizi (del Xpter-p22.32) |
|
*SHOX Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Shwacman-Bodian- Diamond Sendromu-SBDS Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*SİLVER RUSSEL SENDROMU ICR1, H19 METİLASYON |
|
*SİLVER Sendromu-BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*KROM P450 Oksidoredüktaz Eksikliği-POR Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*SKI Geni (Shprintzen-Goldberg Sendromu) Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*SKI Geni (Shprintzen-Goldberg Sendromu) Tüm
Gen Dizi Analizi |
|
*SLC22A12 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SLC7A7 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SMİTH LEMLİ OPİTZ Sendromu-DHCR7 Hedef
Mutasyon Analizi (Prenatal) |
|
*SMİTH LEMLİ OPİTZ Sendromu-DHCR7 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*SNYDER ROBİNSON Sendromu-SMS Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*SOD2 (MnSOD) C(-28)T POLİMORFİZMİ |
|
*SOTOS Sendromu-NSD1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SPASTİK ATAKSİ,CHARLEVOİX SAGUENAY TİP
(OR)-SACS Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK
Analizi-SMN1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (7, 8) |
|
*SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK
Analizi-SMN1 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (7, 8) (Prenatal) |
|
*SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL Analizi(7,
8) |
|
*SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL
Analizi(7-8) (Prenatal) |
|
*SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 1 (SCA 1, 2, 3,
6, 7) |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 2 (SCA 8, 10, 12,
17) |
|
*Spinoserebellar Ataksi Paneli 1 |
|
*Spinoserebellar Ataksi Paneli 2 |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 10-ATXN10 Hedef
Mutasyon Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 12-PPP2R2B CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 17-TBP CAA/CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 1-ATXN1 CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 6-CACNA1A CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 7-ATXN7 CAG
TEKRARI GENETİK Analizi |
|
*SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 8-ATXN80S Hedef
Mutasyon Analizi |
|
*SRD5A2 Ala49Thr POLİMORFİZMİ |
|
*SRD5A2 Val89Leu POLİMORFİZMİ |
|
*SRY FISH Analizi |
|
*SRY FISH Analizi (Prenatal) |
|
*SRY GEN Analizi (PCR) |
|
*SUBTELOMERİK FISH Analizi |
|
*SURF1 Tüm Gen Dizi Analizi (LEİGH Sendromu) |
|
*SURFAKTAN
B EKSİK.-SFTPB Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Süksinil-CoA:3-Ketoasid CoA Transferaz
Eksikliği-OXCT1 (Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 1. Basamak |
|
*Süksinil-CoA:3-Ketoasid CoA Transferaz
Eksikliği-OXCT1 (Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi) 2. Basamak |
|
*t(1;19) (q23;p13.3) FISH Analizi |
|
*t(1;19) RT PCR |
|
*t(11;14)(q13;q32) FISH Analizi |
|
*t(11;19) (q23;p13) FISH Analizi |
|
*t(12;21) (p13;q22) RT PCR |
|
*t(12;21)(p13;q22) FISH Analizi |
|
*t(14;16) FISH Analizi |
|
*t(14;18) (q32;q21) IgH/BCL2 FISH Analizi |
|
*t(14;18) (q32;q21) IgH/MALT1 FISH Analizi |
|
*t(15;17) (q22;q21) RT PCR |
|
*t(15;17)(q22;q21) FISH Analizi |
|
*t(2;5) FISH Analizi(NON HODGKİN LENFOMA) |
|
*t(2;8) FISH. |
|
*t(2;8),t(8;22),t(8;14),MYC FISH Analizi |
|
*t(4;11) (q21;q23) FISH Analizi |
|
*t(4;11) (q21;q23) RT PCR |
|
*t(4;14)(p16.3;q32) FISH Analizi |
|
*t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi |
|
*t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi (Prenatal) |
|
*t(8;21) RT PCR |
|
*t(8;21)(q22;q22) FISH Analizi |
|
*t(8;22), t(2;8) MYC FISH Analizi |
|
*t(9;11) (p22;q23) FISH Analizi |
|
*t(9;22) (q34;q11) RT PCR |
|
*t(9;22)(q34;q11.2) FISH Analizi |
|
*t(9;22)[bcr-abl(mbcr)-p190] RT PCR |
|
*t(9;22)[bcr-abl(Mbcr)-p210(IS)] RT PCR |
|
*TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 Hedef Mutasyon
Analizi (21 MUT) |
|
*TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 Hedef Mutasyon
Analizi (Prenatal) |
|
*TALASEMİ BETA-HBB Hedef Mutasyon Analizi
(Prenatal) |
|
*TALASEMİ BETA-HBB Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*TANATOFORİK DİSPLAZİ 1-FGFR3 Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*TANATOFORİK DİSPLAZİ 2-FGFR3 Hedef Mutasyon
Analizi (K650E) |
|
*TANATOFORİK DİSPLAZİ 2-FGFR3 Seçilmiş Ekzon
Dizi Analizi (7,10,13,15,19) |
|
*Tay Sachs hastalığı (Hexa geni) Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*TGFBI Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*TGFBI Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*THRB Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (4-10)
(TİROİD HORMON DİRENCİ) |
|
*THRB Tüm Gen Dizi Analizi (TİROİD HORMON
DİRENCİ) |
|
*Tiamen Disfonksiyonu Tip 2 (SLC19A3 geni)
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*TMPRSS6 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (13) |
|
*TNF alfa G(-308)A POLİMORFİZMİ |
|
*TP63 geni ADULT Sendromu Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*TPMT GENOTİP Analizi (TİP 1, 2, 3A, 3B, 3C) |
|
*Trikorinofarengeal sendrom tip 1 (TRPS1)
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*TRİZOMİ 12 FISH Analizi |
|
*TRİZOMİ 13 FISH Analizi |
|
*TRİZOMİ/MONOZOMİ 7 FISH Analizi |
|
*TRİZOMİ/MONOZOMİ 8 FISH Analizi |
|
*TROMBOFİLİ P. (6 TEST) |
|
*TSH RESEPTÖRÜ-TSHR Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*TUBB3 Hedef Mutasyon Analizi |
|
*TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC1 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*TÜBEROZ SKLEROZ TİP 2-TSC2 Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*TÜM MİTOKONDRİ DNA DİZİ Analizi |
|
*TWIST1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*UZUN QT SENDROMU-KCNH2 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*UZUN QT SENDROMU-KCNQ1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*UZUN QT SENDROMU-SCN5A Tüm Gen Dizi Analizi
|
|
*VDR Fok1 (T>C, rs2228570) |
|
*VDR Taq1 (C>T, rs731236) |
|
*VEGF GENOTİP Analizi |
|
*VİTAMİN D BAĞIMLI RAŞİTİZM TİP 1-CYP27B1
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*VKORC1 Hedef Mutasyon Analizi (C1173T,
G1639A) |
|
*VLDLR Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (1.
Basamak) |
|
*VLDLR Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (2.
Basamak) |
|
*VON HİPPEL LİNDAU Sendromu-VHL Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*WAARDENBURG Sendromu TİP 1-PAX3 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*WAARDENBURG Sendromu TİP 4-SOX10 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*WALKER WARBURG Sendromu-FKRP Tüm Gen Dizi
Analizi |
|
*WİLSON
H.-ATP7B Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (13 Ekzon) |
|
*WİLSON H.-ATP7B Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*Wiskott-Alfrich Sendromu WAS Geni Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*WOLF HİRSCHHORN Sendromu-WHCR FISH Analizi |
|
*WOLFRAM Sendromu-WFS1 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*X İLİŞKİLİ ADRENOLÖKODİSTROFİ-ABCD1 Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
*X İLİŞKİLİ HİPOHİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ
TİP 1-EDA Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH Analizi |
|
*X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH Analizi
(Prenatal) |
|
*X İLİŞKİLİ JUVENİL RETİNOSKİZİS-RS1
Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (4) |
|
*X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF Sendromu-SH2D1A
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF Sendromu-XIAP
Tüm Gen Dizi Analizi |
|
*XMN1 POLİMORFİZMİ |
|
*Xp22.3 del FISH Analizi (KALLMANN Sendromu) |
|
*Xp22.3 del FISH Analizi (KALLMANN Sendromu)
(Prenatal) |
|
*Y KROMOZOMU MİKRODELESYONLARI Analizi |
|
*β FİBRİNOGEN-455 G>A Hedef Mutasyon
Analizi |
|
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium
Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) Tüm Gen Dizi Analizi |
|
Friedreich Ataksi-FXN GAA Tekrarı Genetik
Analizi |
|
Konjenital glikosilasyon bozukluğu,
tip1C-ALG6 Tüm Gen Dizi Analizi |
|
Retinitis Pigmentosa Tip 4-RHO Tüm Gen
Dizi Analizi |
|
Nefropati Paneli; (AGXT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2 AQP2, BSND, CASR, CEP290 ,
CLCNKB, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5,CRB2, CTNS, CYP24A1, CUBN, DSTYK, EMP2,
EYA1, FN1, |
|
Myeloid Hastalıklar Paneli;
ABL1(4-9), ASXL1(9,11,12), BRAF(15), CALR(9), CBL(8,9), CEBPA(all),
CSF3R(all), DNMT3A(all), ETV6(all),
EZH2(all), FLT3(13-15,20), HRAS(2-3),
IDH1(4), IDH2(4), JAK2(all), KIT(2,8-11,13,17,18), KRAS(2,3), MPL(10), NPM1(10,11),
NRAS(2,3), PTPN11(3,7-13), RUNX1(all),
SETBP1(4), SF3B1(10-16), SRSF2(1), TET2(all), TP53(all), U2AF1(2,6),
WT1(6-10), ZRSR2(all) |
|
İnherited Kanser Paneli 576 Gen |
|
Herediter Kanser Paneli (27 Gen)
(ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, MRE11A, NBN,
PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53, XRCC2, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM,
PMS2, PMS2CL, MUTYH, APC, PTEN, STK11) |
|
Likid Biyopsi 56 gen FFPE |
|
Likid Biyopsi 56 gen CTDNA ; ABL1
(4-7), *AKT1 (3,6),
*ALK (23,25), APC
(14), ATM (8,9,12,17,26,34-36,39,50,5456,6163), *BRAF
(11,15), *CDH1 (3,8,9),
*CDKN2A (2), *CSF1R
(7,22),*CTNNB1(3), *DDR2 (18),
*DNMT3A (23), EGFR
(3,7,15,18-21), *ERBB2 (8,19-21),
*ERBB4
(3,4,6,7,8,9,15,23), *EZH2 (16),
FBXW7 (5,8-11), *FGFR1
(4,5,7), *FGFR2 (5,7,8,11), FGFR3 (7,9,12,14,16), *FLT3 (11,14,16,20),
*FOXL2 (1), *GNA11 (4,5), *GNAQ (4,5),
*GNAS (8,9), HNF1A
(3,4) *HRAS (2,3),
*IDH1 (4), *IDH2
(4), *JAK2 (14,16), *JAK3 (4,13,16),
*KDR (6,7,11,19,21,26,2 7,30),
KIT (2,9-11,13-15,17,18), *KRAS
(2,3,4), *MAP2K1 (2,3,6,7,11), *MET
(2, 11, 14,16,19),
*MLH1 (12), *MPL
(10), MSH6 (5), *NOTCH1 (26,27,34),
*NPM1 (11), *NRAS
(2-4), *PDGFRA (12,14,15,18), PIK3CA
(2,5,7,8,10,14,19,21), PTEN (1-9),
*PTPN11 (3,13), *RB1
(4,6,8,10,11,14,17,18,20-23),
*RET (10,11,13,15,16), SMAD4
(3,4-6, 8,9,10-12), *SMARCB1
(2,4,5,9), *SMO (3,5,6,9,11),
*SRC (14), *STK11
(1,4,6,8), TP53 (1-10),
*TSC1 (15), *VHL
(1-3) |
|
Solid Tumor Kanser Paneli (AKT1
(3), ALK (21-25),
BRAF (11,15), CDK4
(2), CDKN2A (1*,2,3),
CTNNB1 (3), DDR2
(18), DICER1 (24,25),
EGFR (18-21), ERBB2
(8,17,20), ERBB4 (10,12),
FBXW7 (7-11), FGFR1
(13,15), FGFR2 (7,12,14),
FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2
(1*), GNA11 (4,5),
GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS
(2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET
(2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA
(2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*,14*,15*), RET
(11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promoter*,1*,8*,9*,13*),
TP53 (2-11) ) |
|
Klinik Ekzom |
|
Rasopati Paneli NF1, NF2 |
|
Kapsamlı Troid ve Akciğer Kanser Paneli CTL CTLAKT1, CTNNB1, FGFR3, KRT7, NTRK1,
RAF1, ALK, DDR2, GNAS, KRT20, NTRK2, RET, AXL, EGFR, HRAS, MAP2K1, NTRK3,
ROS1, BRAF, ERBB2, IDH1, MET, PIK3CA,
SLC5A5, CALCA, FGFR1, IDH2, NRAS, PPARG, THADA, CCND1, FGFR2, KRAS, NRG1, PTH, TTF1 |
|
Tüm Ekzom Dizileme |
|
Tüm Ekzom Dizileme (Hızlı Sonuç Analizi) |
|
DNA FİNGER |
|
NIPT |
|
*HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON CAnalizi MSI
(MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ) Analizi |
|
Cmv Dna Pcr |
|
Respiratör Patojenleri |
|
Adenovirüs |
|
H1N1 |
|
Parvovirüs Dna Pcr |
|
Hcv Genotipleme |
|
Ebv Pcr |
|
Hbv Dna Pcr |
|
Panfungal Pcr |
|
PD-L1 FISH |
|
osteopetrozis panel |
|
HIV PCR |
|
HIV RNA, kantitatif |
|
Menenjit Etkenleri Multipleks Panel |
|
Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar Multipleks
Panel |
|
BRCA 1 ve 2 |
|
*FMF.-MEFV Real Time 12 Mutasyon |
|
Hemakromatozis (HFE Tüm Gen Dizi Analizi Dizi Analizi) |
|
HCV-RNA, kantitatif |
|
Mody Paneli (GCK,INS,HNF1A,HNF1B,HNF4A,ABCC8,KCNJ11) |
|
IDH1/IDH2 ANALİZİ |
|
Blot analiz (southern,
northern, western ) |
|
DNA dizi analizi 1
reaksiyon |
|
DNA dizi analizi 1-5
reaksiyon |
|
DNA dizi analizi 1-10 reaksiyon |
|
DNA dizi analizi 1-15 reaksiyon |
|
DNA dizi analizi 1-20 reaksiyon |
|
DNA dizi analizi 21 ve üzeri reaksiyon |
|
FISH (2 bölgeye kadar) |
|
FISH (4 bölgeye kadar) |
|
FISH (6 bölgeye kadar) |
|
FISH (12 bölgeye kadar) |
|
FISH (16 bölgeye kadar) |
|
FISH (24 bölgeye kadar) |
|
MLPA |
|
PCR |
|
PCR Multiplex |
|
Real time PCR 1
reaksiyon |
|
Real time PCR 1-5
reaksiyon |
|
Real time PCR 1-10
reaksiyon |
|
Real time PCR 11 ve
üzeri reaksiyon |
|
ReverseTranscriptase-PCR |
|
ReverseTranscriptase
PCR Multiplex |
|
RFLP 1 enzim |
|
RFLP 2 ve üzeri |
|
Revers Dot Blot (1-5
mutasyon) |
|
Revers Dot Blot (1-12
mutasyon için) |
|
Revers Dot Blot (13 ve
üzeri mutasyon için) |
|
STR analizi (1-5 STR
aralığı için) |
|
STR analizi (1-8 STR
aralığı için) |
|
STR analizi (1-16 STR
aralığı için) |
|
STR analizi (17 ve üzeri
STR aralığı için) |
|
HDV Rna Pcr |
|
Herpes Simplex Virüs Tip1 / Tip 2 |
|
BK Virüs Dna Pcr |
|
QF Pcr (13,18,21,x,y,) |
|
Kemik İliği Yetmezlik Paneli: |
|
*11 HİDROKSİLAZ EKSİK. Tüm Gen Dizi Analizi |
|
Mycoplasma Dna PCR |
|
Varicella Zoster (HHV-3/ VZV PCR |
|
CKS/ CDKN2C (1q24,p18) Analizi |
|
C-MET Analizi |
|
CMV DİRENÇ Analizi |
|
CMYC (8q;24) |
|
FGFR1 Fish Analizi |
|
FISH 13q |
|
FISH 14 IGH Break Apart |
|
FISH 1p 19q Delesyonu |
|
FISH 7q Delesyonu |
|
FISH Cep11, Trizomi 11 |
|
FISH t(14;16) IGH/MAF Analizi |
|
FISH t(14;18), IGH/CCND1 Analizi |
|
FISH t(4;14), IGH/FGFR3 Analizi |
|
FISH t(6;14) CCND/IGH Analizi |
|
FISH t(8;14) MYC/IGH Analizi |
|
PDGFRB Fish t(5;12) Analizi |
|
Kardiyovasküler Risk Paneli |
|
LAKTOZ İNTOLERANSI |
|
MGMT Tüm Gen Dizi Analizi |
|
MPL W515LK Mutasyonları |
|
MYD88 Geni
L265P Mutasyon Analizi |