google567bf1733ddae92d.html
Genetik Uzmanı ve Test

Reyap İstanbul Hastanesi Genetik Hastalıklar Merkezi SGK kapsamında hizmet vermeye başlamıştır. 05342614919 nolu telefonu arayabilirsiniz. Ulaşamadığınız veya sorun yaşadığınız durumlarda 08504737777 arayınız.

NELER YAPABİLİRİZ

Genetik Test Nedir?

Hücrenin içerisinde yer alan DNA denilen yapı vücudumuzdaki her işlevin nasıl yapılacağını belirlemektedir. Hücreyi 46 kromozomdan oluşur ve DNA tümüne verilen adlandırmadır. Her bir kromozom, içerisinde yüzlerce gen içermektedir. Genlerin birbirinden bağımsız bir özelliği bulunmaktadır. Genin içerisinde bulunan bir değişiklik bazen ciddi hastalık nedeni olabilmektedir. Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından uygun görülecek Genetik Test veya DNA incelemesi yöntemiyle bu durumlar tespit edilebilinmektedir.

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sağlık Bakanlığı tarafından Genetik veya DNA testlerinin çalışılması için yetki verilmiş olan Laboratuvar dır. Her genetik testin yetkili laborauvarda yapılması gerekmektedir. Bu konuda hastanın doğru sonuç ve bilgiye ulaşabilmesi için Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi veya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak yetki verilen laboratuvar veya hastanelerde testlerinin yapılması gerekmektedir.

Hangi Genetik Testi Yapmalıyım?

Genetik testler veya DNA çalışmaları her bireye özgü olması nedeniyle, internet ortamında genellikle yeterli bilgi yer almamaktadır. Uzman olmayan kişiler tarafından bu bilgilerin ayırt edilmesi zor veya imkansız olması nedeniyle Tıbbi Genetik Uzmanına danışılarak test veya analizin yapılması en doğru sonuca ulaşılmasına olanak sağlamaktır. Örnek olarak SMA testi veya taşıyıcılığı Tüm Ekzom Analizinde çıkmamaktadır. SMA için özel tasarlanmış test yöntemiyle çalışılması halinde tespit edilebilmektedir.

TÜM GENOM DİZİLEME

Bütün genom dizilemesi (WGS) tüm genomları analiz etmek için kapsamlı bir yöntemdir. Genomik bilgiler, kalıtsal bozuklukların belirlenmesinde, kanser progresyonunu tetikleyen mutasyonları karakterize etmede etkili olmuştur. Büyük hacimli veri üretme yeteneği, genomik araştırma için genom dizilemeyi güçlü bir araç haline getirmektedir.

DANIŞMANLIK

10 yılın üzerinde Tıbbi Genetik tecrübesi ve akademik olarak 50’nin üzerinde makalesi bulunan Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından Genetik hastalıklar hakkında danışmanlık verilmektedir. Birçok nadir hastalıkta tanı ve takip tecrübesi bulunan hekimimiz sayesinde doğru ve güvenilir bilgiler ışığında danışmanlık verilmektedir.

Nedeni Bilinmeyen Hastalıklarda Tanı

Hastalıklarla ilişkilendirilmiş mutasyonların çoğu DNA’nın ekzon denilen bölgelerinde yer almaktadır. Tüm Ekzom Dizi Analizinde ise tek tek inceleme yerine varolan tüm ekzonların, diğer bir deyişle hastalıklara yol açma riski yüksek olan DNA bölgelerini tek defada taranabilmektedir.

Bu site bilgi paylaşımı ve iletişim içindir. İçerikteki veriler uzmanı tarafından doğrulanmadıkça lütfen kullanmayın. TIKLA ARA!

BLOG / DUYURU